Medicina

Síndrome de Turner: Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
Causas: La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomassexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto.Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos.
Síntomas
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
* Manos y pies hinchados
* Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientessíntomas:
* Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
* Tórax plano y ancho en forma de escudo
* Párpados caídos
* Ojos resecos
* Infertilidad
* Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
* Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
Pruebas y exámenes
El síndrome de Turner sepuede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.
El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
* Niveles hormonales en la sangre(hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante)
* Ecocardiografía
* Cariotipado
* Resonancia magnética del tórax
* Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
* Examen pélvico
El síndrome de Turner también puede cambiar los niveles de estrógenos en la sangre y en la orina.
Tratamiento
La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner aincrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.
Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.
Grupos de apoyo
Para buscar información y recursosadicionales, ver:
Turner Syndrome Society: www. turnersyndrome.org.
Pronóstico
Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico.
Posibles complicaciones
* Válvula aórtica anormal o estrechamiento de la aorta en un bebé y ensanchamiento aórtico en un adulto
* Artritis
* Cataratas
* Diabetes
* Tiroiditis deHashimoto
* Anomalías cardíacas
* Hipertensión arterial
* Problemas renales
* Infecciones del oído medio
* Obesidad
* Escoliosis (en la adolescencia)
Síndrome de Klinefelter: Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Causas, incidencia y factores de riesgo: Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilaresfundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo...