MEDICINA

________________________________________Revista chilena de pediatría
versión impresa ISSN 0370-4106
Rev. chil. pediatr. v.79 n.2 Santiago abr. 2008
http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062008000200007
Rev Chil Pediatr 2008; 79 (2): 172-180
CASO CLÍNICO/CASE REPORT

Síndrome de bridas amnióticas, a propósito de 3 casos clínicos
Amniotic band syndrome: 3case-reports
GLORIA DA SILVA1, FRANCISCO CAMMARATA-SCALISI2, MERCEDES GONZÁLEZ-COIRA3, MARÍA ANGELINA LA CRUZ4, BELITZA RENDON5
1. Médico Genetista. Profesor Instructor de Genética Médica. Departamento de Puericultura y Pediatría. Universidad de Los Andes.
2. Profesor Instructor de Genética Médica. Departamento de Puericultura y Pediatría. Universidad de Los Andes.
3. Biólogo Genetista. ProfesorAsociado de Genética Médica. Departamento de Puericultura y Pediatría. Universidad de Los Andes.
4. Pediatra. Neurólogo Infantil. Profesor Asistente del Departamento de Puericultura y Pediatría. Universidad de Los Andes.
5. Residente del Segundo año de Puericultura y Pediatría. Universidad de Los Andes.
Dirección para correspondencia
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ABSTRACTAmniotic Band Syndrome is a sporadic condition with a spectrum of clinical presentations that include constriction rings, pseudosyndactily, amputations, multiple craniofacial - visceral - body wall defects and spontaneous abortion. The incidence ranges from 1: 1 200 to 1: 15 000 newborns, creating controversy regarding its pathogenesis. We report 3 cases with different clinical manifestations ofthis entity and review the different etiological hypotheses for this syndrome. Two main pathogenic mechanisms are proposed: the exogenous theory with early amnion rupture leading to fibrous bands that entrap the fetal body and the endogenous theory that establishes a germ plasm defect with vascular disruption and disturbance of morphogenesis during early gastrulation. However, the exact etiology ofAmniotic Band Syndrome remains unknown and its natural evolution is unpredictable. The observed geographic difference in birth prevalence is useful in studying specific genetic and environmental factors involved. The management of this disease must be multidisciplinary and the outcome depends on malformations severity.
(Key words: Amniotic Band Syndrome, constriction rings, amputations,etiopathological, exogenous theory, endogenous theory)
RESUMEN
El síndrome de bridas amnióticas es una condición esporádica variable que presenta un espectro que incluye anillos de constricción, pseudosindactilia, amputaciones, múltiples alteraciones craneofaciales, viscerales, de la pared corporal y abortos espontáneos. El rango de incidencia es de 1 en 1 200 a 1 en 15 000 recién nacidos vivos. Lapatogenia del síndrome de bridas amnioticas es controversial. En el siguiente informe se reportan tres casos donde se describen las diferentes manifestaciones clínicas de esta entidad, además se revisaron las diferentes hipótesis etiológicas. Entre los dos mecanismos propuestos destacan la ruptura prematura del amnios (teoría exógena), que conlleva a la formación de bandas fibrosas que afectan el cuerpofetal y la teoría endógena como defecto germinal, disrupción vascular y alteraciones en la morfogénesis durante la gastrulación temprana. Sin embargo, la etiología exacta del síndrome de bridas amnioticas es incierta y su curso natural es impredecible. Las diferencias geográficas observadas en las prevalencias de nacimiento puede ser una indicación útil para estudios de factores genéticos yambientales candidatos. El manejo debe ser multidisciplinario y el pronóstico depende de la gravedad de las malformaciones.
(Palabras clave: Síndrome de bridas amnioticas, anillos de constricción, amputaciones, etiopatología, teoría exógena, teoría endógena).
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Introducción
El síndrome de bridas amnioticas (SBA) abarca un amplio espectro de alteraciones...