medicina

ENFERMEDADES OSEAS CONGENITAS
AMELIA
Es una malformación congénita que se caracteriza por la falta de uno o más miembros, sean superiores o inferiores.
Es originada generalmente en la cuarta semana de gestación embrionaria.
Puede ser producida por agentes químicos como la talidomida


MICROMELIA
Acortamiento de las extremidades.
Esta malformación se caracteriza porque el miembro estaanatómicamente bien formado, pero la estructura en general difiere del tamaño normal
Los sedantes y tranquilizantes como la talidomida, usada aún en algunos países tropicales como tratamiento para la malaria provoca este tipo de malformación.



FOCOMELIA
Ausencia de los huesos largos de las extremidades.
Se caracteriza porque las manos y pies poseen aspecto normal y parecen estarinsertadas directamente al tronco
al existir ausencia de los huesos largos, se unen al tronco por huesos pequeños de forma irregular y por tanto el miembro uno crece
Puede ser producida por agentes químicos como la talidomida

SINDACTILIA
“Sin dedos”, menor número de dedos
Se caracteriza porque los dedos en desarrollo no se separan entre sí
Pueden llegar a fusionarse los huesosPOLIDACTILIA
“dedos de más” o dedos supernumerarios.
Este en ocasiones puede carecer de conexiones musculares adecuadas y es frecuente que se presente con carácter hereditario como rasgo dominante.
Esta condición afecta a 1 de cada 500 bebés.
Este trastorno puede ser causado por una aberración cromosómica, como el síndrome de Patau (trisomía del par 13)


SIRENOMELIA
Miembros inferiores unidos.Los miembros inferiores se unen entre sí para constituir una sola masa en forma de Huso
Se produce en algunos casos por medicamentos o otras alteraciones durante el embarazo como: difenilhidantoínas, diazepam, ácido nalidíxico, diabetes materna, radiación, hipovitaminosis, y en una ocasión un cromosoma extra



LUXACION CONGENITA DE LA CADERA
Falta de desarrollo de la articulaciónacetábulo-femoral.
Esta malformación se ve sobre todo en mujeres y en niños donde esta posición altera  el desarrollo de la articulación de la cadera.




ENFERMEDADES MUSCULARES CONGENITAS
DISTROFIAS MUSCULARES CONGENITAS

Las distrofias musculares congénitas son un grupo de enfermedades generalmente de herencia autosómica recesiva que se caracterizan por hipotonía precoz, retraso del desarrollomotor y debilidad muscular de inicio precoz que generalmente se asocia a un patrón miopático en la biopsia muscular. Se pueden afectar también el cerebro y los ojos. El límite entre las distrofias musculares congénitas, las distrofias de cinturas y las miopatías congénitas como se ha comentado previamente es cada vez menos claro al existir mutaciones en el mismo gen que pueden cursar con fenotiposde una u otra. Existen algunas características que pueden orientarnos hacia su diagnóstico como la presencia o no de clínica extramuscular (incluyendo las afectaciones de la RM).
Se han descrito nueve genes causantes, la mayoría de ellos provocan alteraciones en la membrana basal o la matriz extracelular.
Así el deficit de merosina, los defectos de la glicosilación, o las mutaciones en laselenoproteína.
 
MIOPATÍA CONGÉNITA

Constituyen un grupo de miopatías de inicio en la infancia, generalmente poco progresivas, aunque hay formas más rápidamente progresivas. Clínicamente presenta atrofia muscular, debilidad proximal e hipotonía. La mayoría de los pacientes fallecen de causa respiratoria o cardiaca. Desde el punto de vista histológico las alteraciones son más sutiles y suelendetectarse en la inmunohistoquímica o en la microscopia electrónica, existen formas sin alteración histológica característica.
Las miopatías congénitas se clasifican en dos grupos fundamentalmente:
1) Miopatías cogénitas estructurales. En las que existen cambios característicos en la biopsia. Es el caso de:
a. Miopatía Central core

b. Multiminicore

c. Miopatía centronuclear

d. Miopatía...