Medicina

Neurofibromatosis
Neurofibromatosis I y II
La Neurofibromatosis I (NFM1) es uno de los desórdenes genéticos más comunes afectando a 1 de cada 3000-4000 personas. La forma de transmisión esautosómica dominante si bien el 50% se originan como mutaciones esporádicas. El defecto genético se debe a una mutación en un gen del cromosoma 17q11.2 que crea una proteína llamada neurofibromina.
Eldiagnóstico de NFM1 se hace juntando 2 de los siguientes criterios:
- Seis o más manchas color café con leche con un diámetro máximo mayor de 15 mm
- Dos o más neurofibromas
- Glioma óptico
- Dos omás hamartomas de iris
- Lesiones óseas como displasia del ala del esfenoides
- Un pariente de primer grado con diagnóstico de NFM1
La Neurofibromatosis II es diez veces menos frecuente afectando a1 de cada 50000 personas. La alteración genética se produce en el cromosoma 22q12 que genera un polipéptido llamado schwanomina.
El diagnóstico de NFM2 se hace si el paciente reúne estos doscriterios:
- Neurofibromas del octavo par craneal bilaterales
- Un pariente directo con diagnóstico de NFM2 o dos de los siguientes.
- Neurofibroma
- Glioma
- Meningioma
- Neurilemoma
- Cataratajuvenil subcapsular posterior
El manejo clínico de los pacientes con diagnóstico de NFM 1-2 requiere la acción conjunta de :
- Neurólogos
- Neurocirujanos
- Oncólogos
- Oftalmólogos
-Otólogos
- Otorrinolaringólogos
- Dermatólogos
- Genetistas
- Fonoaudiólogos
Resonancia Magnética en una NFM2 evidenciando las lesiones auditivas (Flechas rojas) y un neurinoma glosofaríngeo (Flechaazul)
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6. Implantes Auditivos de Tronco Cerebral
La presencia de lesiones tumorales en ambos nervios auditivos en la NFM2 pone en alto riesgo la audición del paciente. En tales casos esposible la colocación de un implante de tronco cerebral destinado a potenciar la función auditiva residual, permitiendo la reinserción social del paciente.
Durante el período 1997-1998 los dos...