Medicina

Anomalías Cromosómicas
Introducción:
Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica.
Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías. Algunas de estas son menos serias pero otras inclusopueden producir la muerte del niño antes de que nazca.
 Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.
Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o máscromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.

Los cromosomas son estructuras microscópicas que se encuentran presentes en las células del organismo. Contienen los genes que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello y que controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestro sistema físico y bioquímico.
Los seres humanos tienen 23 pares decromosomas, es decir 46 cromosomas en total. Heredamos uno de los cromosomas de cada par de nuestra madre y el otro de nuestro padre. Uno de estos pares está formado por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.
CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Generalmente, las anomalías cromosómicas se dan por un error durante eldesarrollo de una célula espermática u óvulo. Él por qué de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomalía cromosómica en su hijo.
Las células reproductoras (óvulo y célula espermática) tienen solamente 23 cromosomas individuales. Cuando estas células se unen y empiezael embarazo forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo a veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. En el proceso de división celular, se produce un error que hace que una célula espermática u óvulo termine con un número de cromosomas mayor o menor que lo normal.
En el momento en el que esta célula (con una cantidad incorrecta de cromosomas) se une con un óvulo o célulaespermática normales, el embrión sufre una anomalía cromosómica. Además a pesar de que una persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir que pequeños segmentos de uno o más cromosomas se eliminen, inviertan, dupliquen, se intercambien con parte de otro cromosoma o alteren su ubicación normal.
Con frecuencia los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas nosobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, casi siempre sin saberlo. Hasta el 70 % de los abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se dan por anomalías cromosómicas.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MÁS COMUNES
Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Ellis-van Creveld ,Síndrome de Rubinstein-Taybi, Secuencia Poland ,Síndrome de Down ,Síndrome de nevode células basales ,Trisomía 13 ,Síndrome de Marfan , Acondroplasia, Síndrome de Apert, entre otros.
Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales. Las anomalías cromosómicas estructurales son causadas por cambio cromosómico.
Anomalías cromosómicas numéricas son los cambios en el número de cromosomas.

Anomalías cromosómicas estructurales: Se trata de alteraciones en laestructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
* Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,...
* Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación...