Medicina

Síndrome de Turner:
Fórmula genotípica: 45 X0 (cero)
El síndrome de Turner ocurre en alrededor de 1/4.000 RN vivos del sexo femenino. El 99% de las concepciones con 45,X acaba en aborto espontáneo.En el 80% de los RN vivos con monosomía X, el cromosoma perdido es el de origen paterno.
Las alteraciones cromosómicas son variables en las mujeres afectadas. Alrededor del 50% tienen un cariotipo45,X. Muchas son mosaicos (p. ej., 45,X/46,XX o 45,X/47,XXX).
Las recién nacidas afectadas suelen presentar un intenso linfedema en los dorsos de las manos y los pies y linfedema o pliegues cutáneoslaxos en la nuca. Sin embargo, en muchas mujeres con síndrome de Turner la afectación es muy leve. Las características típicas consisten en talla corta, pliegues cutáneos en la nuca, ptosispalpebral, tórax ancho con pezones muy separados, desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso, múltiples nevos pigmentarios, cuartos metacarpianos ymetatarsianos cortos, pulpejos prominentes con remolinos en los dermatoglifos de las puntas de los dedos de las manos, hipoplasia de las uñas, coartación de aorta, válvula aórtica bicúspide ehiperextensión del codo. Las malformaciones renales y los hemangiomas son frecuentes. A veces existen telangiectasias en el aparato GI que pueden dar lugar a hemorragias intestinales. La deficiencia mental esrara, pero muchas pacientes sufren cierta disminución de algunas capacidades perceptivas, lo que hace que su puntuación en los tests de inteligencia y en matemáticas sean bajas, incluso aunque laspruebas de inteligencia verbal sean normales o incluso superiores a la media. En el 90% de las personas afectadas se encuentra disgenesia gonadal con ausencia de pubertad, falta de desarrollo del tejidomamario y amenorrea. El tratamiento sustitutivo con hormonas femeninas produce la pubertad. Los ovarios están representados por unas cintillas bilaterales de estroma fibroso en las que no suelen...