Medicina

Revista Alergia México 2009;56(5):165-74

Artículo de revisión
Enfermedad granulomatosa crónica
Aristóteles Álvarez-Cardona,* Marco Antonio Yamazaki-Nakashimada,** Sara Elva Espinosa-Padilla***
RESUMEN
La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria, específicamente un defecto de la fagocitosis. Aparece
en 1 de cada 200,000 nacimientos y es producida por mutaciones enlos genes que codifican para la enzima nicotinamida adenina
dinucleótido fosfato oxidasa (NADPH oxidasa). La forma de herencia es ligada al cromosoma X (>60%) o autosómica recesiva (30 a
40%). La NADPH oxidasa produce radicales libres de oxígeno en los fagocitos activados (“estallido respiratorio”). Al haber mutaciones
de los genes de la NADPH oxidasa no se producen radicales libres y, enconsecuencia, los neutrófilos de pacientes con enfermedad
granulomatosa crónica son incapaces de destruir a los patógenos fagocitados. Estos pacientes son especialmente susceptibles a
infecciones por estafilococos, hongos y algunas bacterias gramnegativas. Las principales manifestaciones clínicas son cuadros
recurrentes y graves de linfadenitis, neumonías, osteomielitis, formación de granulomas ysepsis. El diagnóstico se establece por
el antecedente de infecciones recurrentes, casos familiares, falla para medrar, y se confirma con resultados alterados en la prueba
e producción de radicales libres de oxígeno y la mutación específica. El tratamiento consiste en trasplante de células progenitoras
hematopoyéticas. El diagnóstico temprano y el tratamiento con antibióticos profilácticos einterferón gamma modifican favorablemente
la morbilidad y mortalidad en estos pacientes.
Palabras clave: enfermedad granulomatosa crónica, NADPH, infecciones recurrentes.

ABSTRACT
Chronic granulomatous disease (CGD) is a primary immunodeficiency, a phagocyte defect that appears in 1:200,000 live births and is
produced by mutations in the genes that codify for the enzyme nicotinamide adeninedinucleotide phosphate oxidase (NADPH oxidase). The inheritance form is X linked (>60%) or autosomic recesive (30-40%). The NADPH oxidase is responsible for the production
of reactive oxygen species (ROS) in the activated phagocyte (“respiratory burst”). When present, mutations on the NAPDH oxidase
genes do not allow the ROS production, making the neutrophils of these patients incapable to destroypathogens. These patients
are especially susceptible to infections by staphylococcus, fungi and some gram-negative bacteria. The main clinical manifestations
include recurrent life-threatening episodes of lymphadenitis, abscess, pneumonias, osteomyelitis, granuloma formation and sepsis.
The diagnosis is suggested by a history of recurrent infections, familiar cases, fail to grow and confirmedwith an altered test of ROS
production and the specific mutation. Allogenic stem cells transplant is the curative treatment. The early diagnosis and the treatment
with prophylactic antibiotics and interferon-gamma have modified favorably the morbidity and mortality of these patients.
Key words: chronic granulomatous disease, NADPH oxidase, recurrent infections.

*

Pediatra especialista eninmunología clínica y alergia.
Residente de inmunodeficiencias en pediatría.
** Pediatra especialista en inmunología clínica y alergia.
Responsable de la Clínica de Inmunodeficiencias Primarias,
Servicio de Inmunología.
*** Pediatra especialista en inmunología clínica y alergia.
M en C Inmunología. Jefe de la Unidad de Investigación
en Inmunodeficiencias.
Instituto Nacional de Pediatría.Correspondencia: Dr. Aristóteles Álvarez Cardona. Instituto
Nacional de Pediatría. Insurgentes sur 3700 letra C, Cuicuilco,
CP 04530, México, DF. Correo electrónico:
dr.aristoteles@yahoo.com.mx
Recibido: julio, 2009. Aceptado: agosto, 2009.
Este artículo debe citarse como: Álvarez-Cardona A, YamazakiNakashimada MA, Espinosa-Padilla SE. Enfermedad granulomatosa crónica. Alergia Rev Mex...