Medicina

Revista Médica del Hospital General de México
Volumen
Volume

65

Número
Number

4

Octubre-Diciembre
October-December

2002

Artículo:

Síndrome de Marfán. Correlación
clinicopatológica en tres casos de
autopsia

Derechos reservados, Copyright © 2002:
Sociedad Médica del Hospital General de México, AC

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Artículo original
Caso clínico
REVISTA MEDICA DEL

HOSPITAL GENERAL
DE MEXICO, S.S.

Vol. 65, Núm. 4
Oct.-Dic. 2002
pp 213 - 219

Síndrome de Marfán.
Correlación clinicopatológica en tres casos de autopsia
Álvaro Lezid Padilla Rodríguez,* Abelardo ARodríguez Reyes,**
Ludwig González Mena,* Ma. Esther Gutiérrez Díaz Ceballos,* Juan E Olvera Rabiela*
RESUMEN
El síndrome de Marfán es un trastorno hereditario del tejido conectivo por mutaciones del gen que codifica la fibrilina, constituyente esencial de las fibras elásticas; se manifiesta por alteraciones cardiovasculares, esqueléticas y
oculares. En este trabajo se informan tres casos deautopsia de individuos adultos con síndrome de Marfán. Fueron dos hombres y una mujer, todos con fenotipo marfanoide con extremidades alargadas (principalmente las inferiores), dolicocéfalos, tórax con pectum excavatum, aracnodactilia en manos y pies, con manifestaciones de disnea
progresiva y edema de miembros inferiores. Dos casos presentaron dilatación aneurismática de la aorta con hematomadisecante desde la raíz hasta la aorta abdominal, uno de ellos con ruptura; el otro caso sólo presentó dilatación de la raíz de la aorta. Todos presentaron insuficiencia aórtica, dilatación de las cuatro cavidades cardiacas y
congestión de pulmones e hígado, un caso presentó escoliosis dorsal y subluxación del cristalino. Histológicamente, todos presentaron degeneración quística de la media en laaorta. Los casos con hematoma disecante fallecieron en forma súbita por ruptura y secuestro de sangre, el otro caso por insuficiencia cardiaca. Las complicaciones
por el síndrome de Marfán suelen ser mortales; sin embargo, pueden ser identificadas en forma temprana, haciendo un adecuado seguimiento en este tipo de pacientes.
Palabras clave: Marfán, fibrilina, fibras elásticas, aneurisma aórtico.ABSTRACT
Marfan syndrome is a heritable disorder of connective tissue due to fibrillin gene mutations, essential component of the
elastic fibers. Cardiovascular, skeletal and ocular anomalies are the most common clinical manifestations. We report
three autopsy cases of Marfan syndrome in adults. They were two men and a woman with marfanoid phenotype with
long extremities, specially the lowerones, dolicocephally, pectum excavatum, arachnodactily in hands and feet, who
complained of progressive dyspnea and edema in the lower extremities. Two cases had aneurysm dilatation of the
aorta with dissection from the root to the abdominal aorta, one of them with rupture, another case only had dilatation
of the root of the aorta, all cases had aortic insufficiency, dilatation of the four heartchambers and congestion of the
lungs and liver. One case had dorsal scoliosis and subluxation of the lens. All had aortic cystic degeneration. The cases with dissecting aneurysm died suddenly, one due to rupture and the other because of massive extravasation of
blood within the aortic wall. In the third case death was attributed to heart failure. Marfan´s syndrome complications are
usuallylethal, nevertheless they can be identified early by an appropriate follow-up of these patients.
Key words: Marfan, fibrillin, elastic fibers, aortic aneurysm.

INTRODUCCIÓN
El síndrome de Marfán es un trastorno del tejido conectivo asociado a defectos de las proteínas estruc-

turales con afección de los elementos constitucionales de las fibras elásticas, que se manifiesta por alteraciones...