Medicina

NEUROFIBROMATOSIS
Sinónimo: Enfermedad de von Reckinghausen
Definición: Genodermatosis autosómica dominante de origen mesoectodermico, caracterizado por manchas pigmentadas y tumoresneurofibromatosos y se acompaña de trastornos neurológicos, viscerales, endocrinos, óseos y psiquiátricos
Tipo I: manchas café con leche, pecas en axilas y fibromas múltiples
Tipo II: neoplasia intracranealesDatos epidemiológicos:
Tipo I se estima un caso por cada 1250 a 4000 enfermos
Tipo II uno por cada 40,000 a 50,000
Raza negra
Predominio varones
Etiopatologia
Genodermatosis mesoectodermicaautosomica dominante o por mutacion de un gen
Tipo I: brazo largo del cromosoma 17(17q11), codifica la proteína neurofibromina- participa en el control del crecimiento y diferenciación celularTipo II: en el cromosoma 22(22q11-q13), gen supresor tumoral que codifica la proteína merlina
Clasificación:
I.- clásica o enfermedad de von Recklinghausen
II.-central o acústica
III.- MixtaIV-Variantes
V- segmentaria
VI. con manchas café con leche y sin neurofibroma
VII- de inicio tardio
Cuadro clínico:
Congénita o se manifiesta durante la pubertad
Se caracteriza por manchas y tumoresneurofibromatosos
Se dividen en fantasma, plexiformes y elefantiasis neuromatiosa
90% de lo pacientes aparecen manchas que pueden ser hapaticas o café con leche, lenticulares y melanodermias.
75%hay mas de 6 manchas pigmentadas de mas de 1.5 cm
Los tumores cutáneos, escolares o adolescentes, circunscritos y abundantes, predominan en tronco, cuello y cabeza, son sésiles o pediculados, a lapalpación el dedo se hunde fácilmente en el tumor (tumores fantasmas)
Tumores plexiformes son blandos y difíciles de delimitar, son raros.
Tumores nerviosos o neuromas, se encuentran en losfiletes terminales de los nervios o son tronculares, son duros no dolorosos.
20% NF-I se observan amartomas picmentados del iris o nódulos de Lisch
95% NF-II aparece neuroma, tinnitus y sordera
10%...