medicina

LEUCODISTROFIAS
Con el término leucodistrofia (LD) se definen los trastornos de la mielinización con afectaciónprimaria y predominante de la mielina del sistema nervioso central (SNC), aunque no exclusiva,pues existen entidades con afectación de la mielina periférica.    Este concepto ha cambiadoconsiderablemente desde su definición patológica original hecha por Bielschowsky y Hennembergen1928.  En la actualidad, restringimos el término leucodistrofia para las enfermedades hereditarias que afectan al desarrollo de lamielina y no debería incluir otros trastornos relacionados con procesos inflamatorios,autoinmunes o tóxicos (esclerosis múltiple, exposición a disolventes orgánicos, etc.). El uso del término ‘leucoencefalopatía’ puede ser más correcto considerando que algunas enfermedadesgenéticas afectan la sustancia blanca y que algunas Leucodistrofias primarias pueden afectar regiones que no corresponden a la sustancia blanca del sistema nervioso. Siguiendo la clasificación clásica, las de etiología conocida corresponden en su mayoría a déficit enzimáticos de herencia autosómica recesiva, pero queda una proporción importante en las que desconocemos la causa, a pesar de ampliosestudios diagnósticos.
Clasificación de Leucodistrofias.
Con defecto metabólico conocido
Leucodistrofia metacromática (arilsulfatasa A)
Leucodistrofia de células globoides o enfermedad de Krabbe (­‐galactosidasa)
Adrenoleucodistrofia (clásica y neonatal) por defectos en la ­‐oxidación de ácidos grasos
Síndrome de Zellweger
Leucodistrofias con degeneración espongiforme del SNC o enfermedadde Canavan
(aspartoacilasa)
Con defecto metabólico desconocido
Leucodistrofias sudanófilas
Enfermedad de Pelizaeus‐Merzbacher
Enfermedad de Cockayne
Leucodistrofia con calcificación de la sustancia gris central (síndrome de Aicardi‐Goutières)
Leucodistrofia con megalencefalia, curso clínico moderado y formaciones quísticas. Van der Knaapet al (1995)
Leucodistrofia con desaparición desustancia blanca (leukoencephalopathy with vanishing whitematter). Van der Knaap et al (1997)
Encefalopatías mitocondriales
Déficit de piruvato deshidrogenasa
Déficit de citocromo oxidasa
Enfermedad de Leigh (formas con afectación extensa de la SB)
Aminoacidopatías y acidurias orgánicas
Aciduria glutárica tipos 1 y 2
Aciduria 2 hidroxiglutárica
Aciduria 4 hidroxibutírica
Fenilcetonuria
OtrasDistrofia muscular congénita
Tipo Fukuyama
Distrofia muscular congénita merosina negativa
Leucomalacia periventricular (formas extensas)
Leucoencefalopatía tóxica (metotrexate, radioterapia...)
Infecciones víricas (congénitas, encefalomielitis diseminada aguda)
Hidrocefalia (reabsorción transependimaria del LCR)
Se han llevado a cabo otros intentos de organización,    así tenemos unaclasificación
patológica, que divide las leucoencefalopatías en:  
1. Dismielinizantes, con mielina formada anormalmente;  
2. Hipomielinizantes, con disminución en la formación de la mielina,  
3. Desmielinizante, pérdida de mielina formada previamente normal tanto morfológica como
funcionalmente,
4. Espongiformes, formaciones vacuolares intramielínicas
5. Quistica, rarefacción de sustanciablanca y degeneración quística
Manifestaciones clínicas generales de las Leucodistrofias.
• Alteraciones motoras.
• Las crisis convulsivas son raras y el deterioro cognitivo no es precoz.
• Lactante: predomina la detención e involución del desarrollo psicomotor, irritabilidad,
dificultad de alimentación .  
• Es frecuente la atrofia óptica y ceguera.  
• El síntoma inicial más constante apartir del primer año es la alteración de la marcha  
• Posteriormente se agrega trastorno de aprendizaje  
• Parálisis espásticas progresivas
• Movimientos anormales
• Rigidez de descerebración
• Muerte.
• Adulto: predominan los trastornos psiquiátricos

Anatomía Patológica.
1. La reacción macrofágica de las leucodistrofias se diferencia de la que se observa en otras
desmielinizaciones...