Medicina

Enfermedad Causa
Fabry Es producida por la inhabilidad del cuerpo para producir una enzima conocida como a-galactosidasa Sin una cantidad suficiente de la enzima a-GAL, sustancias (en su mayorparte GL-3) se acumulan en los lisosomas, principalmente en las células de las paredes de los vasos sanguíneos. A medida que la GL-3 se acumula en las paredes de los vasos sanguíneos y de otros tejidos,causa un daño cada vez mayor en el organismo. Como este proceso ocurre en los vasos sanguíneos de todo el cuerpo, pueden presentarse problemas en los principales sistemas de órganos, incluyendo elcorazón, los riñones y el cerebro, que pueden dejar de funcionar adecuadamente y constituir una amenaza para la vida.
POMPE deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida (GAA) Estaenzima es responsable de degradar el exceso de glucógeno, una molécula compleja formada por muchas unidades de glucosa, en compartimientos de las células llamados lisosomas. En la enfermedad de Pompeeste proceso es deficiente, y el glucógeno acumulado eventualmente afecta la función muscular. interfiere con la capacidad corporal de degradar azúcares complejos dentro de los lisosomas.mucopolisacaridosis I (MPS I) defecto en el gen que codifica la síntesis de la enzima lisosomal a-L-iduronidasa. Como resultado de este defecto genético, las células están inhabilitadas para sintetizar laenzima o lo hacen en pequeñas cantidades. Esto deriva en la incapacidad de los lisosomas de catabolizar cierto tipo de glucosaminoglicanos, proceso esencial para el normal crecimiento y homeostasis de lostejidos. Estos glucosaminoglicanos, comúnmente conocidos como GAGs, se acumulan en forma progresiva en los lisosomas, generando un daño irreversible en células, tejidos y órganos.
Leucodistrofiametacromática
falta de una enzima importante denominada arilsulfatasa A Debido a la ausencia de esta enzima, unos químicos llamados sulfatados se acumulan en el sistema nervioso, los riñones, la...