Medicina

ALBINISMO.-
El albinismo forma parte de las numerosas anomalías cromosómicas por deficiencia de enzimas que existen; esta anomalía cromosómica es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación de ojos, piel y pelo en los seres humanos por deficiencia de melanina y en otros animales causados por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, dondefaltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
En el Albinismo la alteración enzimática se encuentra en los melanocitos, que son células especializada en la producción de melanina, para lo cual elaboran melanosomas; están presentes en la piel, dermis, raíz del cabello, piamadre y aracnoides, oído interno y ojo. Elproceso que el melanocito lleva a cabo para la elaboración de melanosomas es el siguiente:
* Este proceso se inicia con la síntesis de Tirosinasa en los ribosomas del melanocito, y el transporte del mismo desde el retículo endoplásmico hasta el aparato de Golgi.
* Se continúa con el término de la fase I, y la formación de unidades rodeadas por una membrana.
* A continuación estaorganela especializada se convierte en un premelanosoma (fase II).
* En la fase III, es sintetizada la melanina, gracias al contacto que se da entre la tirosina con la tirosinasa y el melanosoma.
* En la fase IV se duplican los melanosomas de la fase III
Después de este proceso los Queratinocitos de la piel son los encargados de fagocitar los melanosomas procedentes de los melanocitosvecinos. La melanina es un filtro solar. La melanina protege las células frente a estos tipos de radiaciones gracias a su función de conductor y depósito de los electrones producidos por la energía fotónica, por lo que la acción principal de la melanina puede consistir en la captación de radicales libres.

Explicación genética del albinismo.-
Para poder explicarlo tenemos que tomar en cuentaalgo primeramente, que el albinismo es una condición congénita recesiva y para que pueda manifestarse el albinismo se requiere que se hereden de ambos progenitores copias anómalas del mismo gen, cuyo resultado es la inactivación o disminución funcional de este gen; esto quiere decir que tanto el padre como la madre deben tener este gen anormal por así decirlo para que pueda manifestarse, casocontrario las posibilidades son bajas. Recordemos que todos nosotros tenemos en las células de nuestro cuerpo los genes, quienes llevan la información genética que se traduce en funciones celulares específicas, que se requieren para todos los aspectos de la vida. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra heredada de la madre. Para la mayoría de las funciones delorganismo es suficiente con heredar una copia correcta del gen. De esta manera, si se hereda una copia correcta de algún progenitor y otra anómala del otro todavía puede mantenerse la función que estaba asociada a este gen. Sin embargo, a veces, tanto la copia del padre como la de la madre presentan algún tipo de anomalías que impiden su función normal. Las personas albinas han heredado las dos copias,tanto la de su padre como la de su madre, con versiones anómalas, incorrectas, de alguno de los genes que llevan información genética codificada para funciones celulares que tienen que ver con la pigmentación, que va desde la producción, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina. Por ello al albinismo se le conoce y describe como una condición congénita recesiva, debido a que lasmutaciones en los genes afectados para poder manifestarse primeramente deben heredarse ambas copias anómalas, tanto del padre como de la madre, a esto de lo denomina una mutación recesiva.
Problemas característicos de las personas albinas.-
-Baja Visión (agudeza visual entre 20/50 y 20/800).
-Sensibilidad a la luz brillante y al reflejo (fotofobia).
-Movimientos rítmicos e involuntarios de los ojos...