Medicina

Malformaciones congénitas
Anomalías Congénitas
Hay Cuatro Tipos anomalías congénitas:
Malformación defecto morfológico de un Órgano o región de > tamaño del cuerpo Intrínseco anomalía del desarrollo del Primordio. Anomalía de un gameto
Alteración defecto morfológico de un Órgano o región > del cuerpo Alteración extrínseca desarrollo inicialmente normal , teratogenos.
Deformación Forma, aspecto o posición anómala de una Parte del cuerpo originada por fuerzas Mecánicas . Oligohidramnios : equinovaro .
Displasia Organización anómala de células Dishistogenia formación histica anormal Displasia ectodérmica congénita.
Términos descriptivos
Defecto campo politopico patrón anomalías Derivado de la alteración de un único Campo de desarrollo
Secuencia patrón anomalías múltiplesDerivado único defecto estructural o factor Mecánico
Síndrome anomalías múltiples relacionadas desde punto de vista patogénico
Asociación 2 o mas individuos con anomalías Múltiples no se ajustan a ninguno de los anteriores
Teratología
Estudia causas , mecanismos , y patrones De desarrollo patológico. Ciertas etapas del desarrollo embrionario Son mas vulnerables . Se creía que el embriónestaba protegido de Factores ambientales : fármacos y virus Por el amnios , corion ,pared abdominal y Uterina de la madre , pero esto no es tan cierto.
Anomalías por factores genéticos
Causa más importante de anomalías Congénitas , 1/3 parte de estas , 85 % de Causas conocidas Anomalías en mitosis y meiosis Cigoto 6-7 % anomalías congénitas Muchos cigotos , blastocistos y embriones Defectuosos de 3semanas sufren abortos Espontáneos , incidencia de anomalías congénitas En estos es de 50 % Anormalidad en autosomas o cromosomas sexuales Fenotipo característico.
2 TIPOS ANOMALIAS CROMOSOMICAS NUMERICAS ESTRUCTURALES.
Afectación autónomas y cromosomas Sexuales Suelen tener fenotipos característicos Asemejan mas a personas con la misma Patología que a sus propios hermanos
Anomalías numéricasResultado de la no disyunción no se Separan 2 cromátides en meiosis y mitosis Hembras 22 autósomas + xx Varones 22 autosomas + xy

Aneuploidia: cualquier desviación del del numero diploide 46 no es múltiplo de 23 ejemplo 45 o 47 Poliploide numero cromosómico múltiplo del numero haploide ejemplo 69

Anomalías cromosómicas
Síndrome de turner sobrevive 1% Femeninos , incidencia síndrome 45 x1c/ 8000 rn , 90 % no desarrollan Características sexuales secundarias Error de no disyunción en el gameto paterno 75 % casos

Trisomias autosomicas
No disyunción meiotica de los cromosomas Gameto de 24 y luego un cigoto de 47 3 síndromes Trisomia 21 síndrome down Trisomia 18 síndrome de edwards Trisomia 13 síndrome patau

Trisomias 13 y 18 malformaciones retraso Mental grave meren en lalactancia Mas 50% embriones sufren abortos Tempranos Incidencia de trisomias incrementa con la Edad

Trisomia de cromosomas sexuales Suelen detectarse hasta pubertad Estudios cromatina sexual útiles se detecta 2 masas de cromatina sexual en núcleos de Mujeres XXX , 1 masa de esta en núcleo de Hombres XXY Actualidad dx por análisis cromosómico Mujeres 48 XXXX , 49 XXXXX , varón XXXY 48 XXYY , 49XXXYY,49 XXXXY entre mayor Numero de cromosomas sexuales mayor Retraso mental.

Mosaicismo posee 2 linajes celulares pueden afectarse Los autosomas o los cromosomas sexuales Gravedad es menor , sd turner mosaico Células 45x/ 46xx Por no disyunción durante segmentación del Cigoto temprano
Triploidia DISPERMIA
Fecundación de un ovocito por 2 espermatozoides Además no separación 2do cuerpopolar del Ovocito en 2da división meiotica , triploides= aborto

Anomalías estructurales
Rotura cromosomica seguida de Reconstitución en una combinación anormal Por: radiación ,fármacos , químicos , virus Tipo anomalía depende destino de los Fragmentos
Traslocacion Transferencia de un fragmento de un cromosoma no homologo a otro reciproca Entre homólogos equilibradas No necesariamente...