MEDICO NEFROLOGO

ENFERMEDAD DE FABRY CON AFECCIÓN RENAL: UN RETO PARA EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
Castillo Rodríguez Jaime Salvador 1, Soto Abraham María Virgilia 2, Castillo Medina Ana Lilia2.
NefromédicaUnidad de Hemodiálisis, Valle Dorado, Estado de México, 1 Hospital General de México, México, Distrito Federal.2
Introducción: La Enfermedad de Fabry es causada por la deficiencia de la actividadlisosomal de la enzima alfa-galactosidasa involucrada en el catabolismo de los glucoesfingolípidos. La deficiencia lleva a la acumulación de globotriacilceramida en los lisosomas de las células endoteliales,renales, neuronales y cardíacas.
Objetivo: Presentar un caso de Enfermedad de Fabry con afección renal
Material y Métodos
Paciente masculino de 54 años de edad sin antecedentes de importancia conproteinuria aislada con creatinina inicial 2.1 mg/dl, proteinuria 930 mg/24h, albuminuria 202 mg/24h Albúmina 3.7g/dl Cistatina C 42.01 ml/min. Examen general de orina sin hematuria, proteína ++. C398 mg/dl, c4 22.6 mg/dl, antiDNA negativo, anti-nucleares negativos. Sin edema ni otras manifestaciones clínicas.Se inició manejo con esteroides, espironolactona, calcitriol, enalapril, yatorvastatina como manejo antiproteinurico sin respuesta en 16 semanas.
Se realizó biopsia renal guiada por ultrasonido con 26 glomérulos con vacuolización de aspecto espumoso del citoplasma de los podocitos,membranas basales plegadas y focalmente laminadas , 3 glomérulos con lesiones esclerosantes. El citoplasma tubular de aspecto espumoso. Fibrosis intersticial 30%.Los vasos arteriolares preglomerulares eintersticiales con engrosamiento moderado de su pared a expensas de la media y de la íntima. La inmunofluorescencia directa negativa para IgG, IgM, C1q, C3C, fibrinógeno, Albúmina, Kappa, Lambda. Lamicroscopía electrónica demostró vacuolización difusa y masiva del citoplasma de los podocitos con vacuolas perfectamente delimitadas de aspecto vacío.Se realizó actividad de alfa galactosidasa en...