Medico Veterinario

ientíficos del Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) en Nueva York (Estados Unidos) han descubierto que una de las alteraciones genéticas más comunes en el autismo -la supresión de un grupo de 27genes en el cromosoma 16- causa características típicas de la enfermedad.

Mediante la generación de modelos de autismo en ratones, utilizando una técnica conocida como ingeniería cromosómica, elprofesor Mills Alea del CSHL y sus colaboradores han observado la primera evidencia funcional de que heredar menos copias de estos genes conduce a características parecidas a las utilizadas para eldiagnóstico de niños con autismo. El estudio ha sido publicado en 'Proceedings of the National Academy of Sciences'.

"Normalmente, los niños heredan una copia de un gen de cada padre; en el estudio quisimosaveriguar si los cambios en el número de copias que se encuentran en los niños con autismo eran las causantes del síndrome", explica Mills. En 2007, el profesor Michael Wigler, también del CSHL,reveló que algunos niños con autismo tienen una pequeña deleción en el cromosoma 16, que afecta a 27 genes en una región de nuestro genoma llamada 16p11.2. La supresión -lo que hace que los niños heredensólo una copia del grupo de 27 genes- es una de las variaciones de número de copia asociadas con el autismo.

"La idea de que esta pérdida pueda ser la causa del autismo es esperanzadora", diceMills, "así que nos preguntamos si el recorte del mismo conjunto de genes en ratones tendría ningún efecto". Después de manipular el genoma de los ratones para que tuvieran un defecto de cromosomascorrespondiente a la deleción en la 16p11.2 en los humanos, Mills y su equipo analizaron estos modelos en busca d una variedad de comportamientos, ya que las características clínicas del autismo a menudovarían mucho de paciente a paciente, incluso dentro de la una misma familia.

"Los ratones con la supresión actuaban de forma completamente diferente a los ratones normales", explica el doctor Guy...