Medico

Una revisión con énfasis en distrofinopatías y sarcoglicanopatías

Distrofias musculares
Tulio Bertorini*, M.D., Linda Horner**, HT, Martiza G. Alfaro, M.D., Félix Valdez, M.D.
An Overview of Muscular
Dystrophies with Emphasis
on Dystrophinopathies
and Sarcoglycanopathies

L

as distrofias musculares son enfermedades de carácter hereditario y progresivo, cuyas causas hasta hace pocoeran desconocidas. En la actualidad, sabemos que muchas de éstas resultan de
defectos genéticos de la expresión de importantes proteínas estructuraABSTRACTMuscular dystrphies
:
o
les de la membrana de la fibra muscular. La identificación de las variaare progressive, hereditary diseases
das presentaciones de estas enfermedades es muy importante. Actualof muscle whose cause was unknown
untilrecently. It is now recognized mente, se puede reconocer incluso que algunos pacientes que presentan
that they are the result of defects ofsíntomas mínimos como dolor muscular y calambres, que fueron atrigenes that express proteins important buídos en el pasado a otras causas, se deben a deficiencias parciales de
distrofina. El entendimiento de estos trastornos ha abierto nuevas puerin musclemembrane ucture.
str
Recognition of the various presenta tas en la investigación de las enfermedades neuromusculares.
-

tions of these diseases is very impor
tant. With the identification of the
different proteins, we now recognize
that some patients might present with
minimal symptoms that were attrib
uted in the past to other causes, such Las distrofias musculares son un grupo
asmuscle pains or cramps. Under de trastornos caracterizados por una debistanding of these disorders has lidad muscular de curso progresivo. Estas
opened new avenues of research in theenfermedades son usualmente hereditaarea of neuromuscular disorders.
rias y no tienen cura.

* Professor of Neurology
University of Tennessee
at Memphis
** Department of Neurology

Correspondencia
Tulio E.Bertorini, M.D.
Department of Neurology
University of Tennessee
at Memphis
855 Monroe Ave, Room 415
Memphis, TN 38163
Tel: (901) 448-835
Fax: (901) 448-7440
e-mail: TBetorini@utmem.edu

En el pasado, muchos trastornos sin
etiología bioquímica o autoinmune obvia
fueron categorizados como distrofias
musculares y agrupados como miopatías
hereditarias de causa desconocida. Actualmente, sesabe que muchas de estas
enfermedades se deben a defectos genéticos que resultan de deficiencias de importantes proteínas musculares, particularmente las de la membrana muscular,
como la distrofina, la merosina y los sarcoglicanos. La clasificación de las distrofias
musculares de acuerdo con sus defectos
genéticos está cambiando continuamente con el descubrimiento de deficiencias
en nuevasproteínas.
Las distrofias musculares más frecuentes son las siguientes (Tabla 1):
Distrofia muscular congénita. manifiesSe
ta con hipotonía desde el nacimiento.
Algunas son el resultado de la deficiencia de merosina, también llamada α2 laminina, o de integrina, importantes
constituyentes de la membrana basal de
la fibra muscular1.

Distr
ofia muscular de Duchenne y distr
ofia
muscular deBecker. el resultado de la
Son
ausencia o deficiencia de la proteína de
membrana distrofina (distrofinopatías)2.
Se discuten en detalle más adelante en
este artículo.
Distrofias musculares de cinturas. un
Son
grupo heterogéneo de enfermedades de
carácter hereditario de tipo autosómico
dominante o recesivo, caracterizadas por
debilidad progresiva de los músculos de
la cintura pélvica oescapular. Algunas se
deben a una deficiencia de uno de los sarcoglicanos (sarcoglicanopatías), proteínas
que están cercanamente ligadas a la distrofina y son también componentes estructurales de la membrana muscular3.
Distrofia facioescapulohumeral un tras. Es
torno autosómico dominante, que normalmente comienza en la segunda década de la vida, caracterizado por debilidad
muscular...