Medico

SINDROME DE KABUKY
Daniel Cruz Montesinos
Margarita Pico Meléndez
Resumen:
El Síndrome Kabuki (KS) es un síndrome congénito de malformación múltiple.
Se reporta el caso de un niño masculinode ……. Que acude al Hospital Básico de Pelileo, referido para el tramite de carnet de discapacidad, es captado por el servicio de pediatría quien realiza la investigación del caso
Atravez de lainvestigación, descripción y revisión bibliográfica de esta patología se reporta el segundo caso en el Ecuador de paciente con este síndrome, contribuyendo así al registro de prevalencia en el Ecuadorde este síndrome.
PALABRAS CLAVE:
Síndrome Kakuby, malformación congénita múltiple, anomalías craneofaciales.
Introducción
¿QUE ES EL SINDROME DE KABUKY?
Fue descrito por primera en 1981 por dosdoctores japoneses (Niikawa yKuroki) y se le llamó así por su semejanza de las características faciales, especialmente los ojos, con el maquillaje de los actores japoneses de Kabuki. El SíndromeKabuki (KS) es un síndrome congénito de malformación multiple.
En 1988, Niikawa et al.4 describieron 62 casos y estable-cieron las bases del diagnóstico de KMS, según 5 principales manifestaciones:características faciales, anomalías esque-léticas, alteración en los dermatoglifos, retraso mental y talla baja. Sobre esta base, Matsutmoto et al.5 categoriza-ron estos rasgos como mayores y menorespara facilitar su identificación. Dentro de los rasgos mayores se encuentran: fisuras palpebrales largas con eversión del párpado inferior, puente nasal deprimido, cejas arqueadas, almohadillas en elpulpejo de los dedos, pabellones auriculares prominen-tes o malformadas, acortamiento del quinto dedo, paladar alto o hendido, dentadura anormal, hipotonía, retraso men-tal, talla baja, ptosis ehipoacusia. Los rasgos menores se caracterizan por: escleras azules, escoliosis, anoma-lías cardiovasculares, malformaciones renales, vértebras deformadas, criptorquidia y deficiencia de la hormona del...