medidas

HIPOTIROIDISMO Y BOCIO
E Mayayo Dehesa
Unidad de Endocrinología Pediátrica. Hospital Infantil Miguel Servet. Zaragoza.
Mayayo Dehesa E. Hipotiroidismo y bocio.
Protoc diagn ter pediatr. 2011:1:150-65

HIPOTIROIDISMO
Concepto y clasificación
El hipotiroidismo es la situación resultante de
una disminución de la actividad biológica de
las hormonas tiroideas a nivel tisular, bien por
unaproducción deficiente o bien por resistencia a su acción en los tejidos diana, alteración
de su transporte o de su metabolismo. Puede
ser congénito o adquirido1. La clasificación se
puede observar en la tabla 1.
Hipotiroidismo congénito
Hipotiroidismo congénito primario
Etiopatogenia
El hipotiroidismo congénito primario es la
causa más frecuente de las alteraciones endocrinas del reciénnacido. Los programas de cribado neonatal han puesto de manifiesto una
incidencia de un caso por cada 3000-3500 recién nacidos. Alrededor del 90% de los casos
son hipotiroidismos permanentes y el resto
transitorios.
•

Hipotiroidismo congénito primario permanente: puede estar causado por disgenesias tiroideas o por dishormonogénesis:

– Disgenesias tiroideas (DT): son alteraciones en lamorfogénesis de la glándula tiroides, constituyen la causa más
frecuente de hipotiroidismo congénito
permanente (80-90%) y afectan con
más frecuencia al sexo femenino. Se
dividen en: agenesias o atireosis, cuando no se detecta glándula tiroides; hipoplasia, cuando el tiroides es de tamaño pequeño y se localiza en su lugar
anatómico normal; y ectopia, cuando
la glándula tiroides, generalmentehipoplásica, está desplazada de su sitio
normal, siendo la localización sublingual la más frecuente. La hemiagenesia de la glándula es una anomalía en
el desarrollo que no causa síntomas
clínicos.
La etiopatogenia es multifactorial, pero en la mayoría de los casos el origen
es desconocido.
a) Factores genéticos: el HC por DT es
principalmente de origen esporádico, aunque existen cada vez másevidencias de la existencia de factores
genéticos implicados. Se está realizando una intensa investigación sobre el papel que puedan desempeñar los factores de transcripción ti-

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ISSN 2171-8172

Protocolos • Hipotiroidismo y bocio

Tabla 1. Clasificación etipotatogénica del hipotiroidismo congénito.
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO (HC):
I. HC primario:
a) Permanente:
• Disgenesias tiroideas: agenesia, hipoplasia, ectopia:
– Esporádicas
– Genéticas (excepcionales): genes: TSH-R,
TTF1/NKX2.1, TTF2/FOXE1, Pax8
• Dishormonogénesis:hereditarias (AR):
– Insensibilidad a la TSH: genes: TSH-R, prot.
Gsα (PHP Ia) (PHP Ib)
– Defectos captación-transporte de yodo: gen
NIS/S2C5A5
– Defectos organificación del yodo:
- Defectos tiroperoxidasa: gen TPO
- Defectos sistema generador H2O2: gen
DUOX2/THOX 2
– Defectos síntesis de tiroglobulina (Tg): gen Tg.
Expresión reducida TTF1
– Síndrome de Pendred: gen PDS/SLC26A4
– Defectos dedesyodación: gen DEHAL 1
b) Transitorio:
• Iatrógeno: exceso de yodo. Drogas antitiroideas
• Déficit de yodo
• Inmunológico: anticuerpos antitiroideos. Anticuerpos
TBII
• Genético: gen DUOX2/THOX2
II. HC hipotalamohipofisario (central):
a) Permanente:
• Déficit de TRH: esporádico
• Deficiencia aislada de TSH:
– Esporádica
– Genética: genes TRH-R, subunidad ßTSH
• Panhipopituitarismo:
–Esporádico
– Genético: genes:
- POUF1: TSH, GH, PRL

- PROP1: TSH, GH, PRL, LH, FSH
- LHX3: TSH, GH, PRL, LH, FSH
- LHX4: TSH, GH, PRL, LH, FSH, ACTH
b) Transitorio
• Recién nacido prematuro
• Recién nacido hijo de madre hipertiroidea
con enfermedad de Graves
III. HC periférico:
a) Síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas:
Gen TRß
b) Defecto del transporte celular de...