Medimedi

enfermedad | Cariotipo | Patrón de Herencia | Fenotipo | Tipo trastorno asociado a: | Mutaciones |
Sindrome de Marfan | 15q21.1 | autosómica dominante | altos, miembros extraordinariamentealargadas, dedos largos | alteraciones esqueléticas, cardiovasculares, cambios oculares | gende fibrilina en el cromosoma 15 |
Sindrome de Ehlers Danlos | | Autosómica recesiva | Piel hiperelastica,articulaciones | Piel, ligamentos y articulaciones (piel hiperelastica, articulaciones hipermovilesAlteraciones del colágeno | * Proteínas fibrosas: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, y TNXB* Enzimas: ADAMTS2, PLOD1 |
Enf. Tay - Sachs | Cromosoma 15 | | flacidez muscular, ceguera y demencia progresiva | perdida de coordinación motora y obnubilación mental | locus de la subunidad 2cromosoma 15 |
Enfermedad de Gauder | 1q21 | Autosómico recesivo | | afectación esplénica y esquelética, y SNC | Locus del glucocerebrosida en el cromosoma 1q 21 |
mucopolisacaridosis | ¿? |Autosómico recesivo | rasgos faciales, tojos, opacificación de la córnea, rigidez articular y retraso mental | hígado, bazo, corazón y vasos sanguíneos | |
neurofibromatosistipo 1 y 2 | | AutosómicoDominante | | esqueléticas, aparato digestivo | supresor de tumores |
labio leporino | Trisonomia 13 | | | labio hendido | |
Sindrome de Down | Trisonomia 21 | | Perfil plano de la cara,hendidura palpebral oblicua, y pliegues epicentricus | Cardiopatía Congénita | Disyunción de la meiosis |
Sindrome del maullido de gato | | | | Retraso mental, microcefalia, cara redondeada | relacióndel brazo corto del cromosoma 5 (5p-) |
síndrome de klinefelter | 47xxy | | | esterilidad masculina | cromosoma y 2 o mas |
síndrome X Y Y | 47,XYY | | | trastornos antisociales | |
SindromedeTurner | 45, X | | | Amenorrea Primaria | hipogonadismo en pacientes fenotípicamente femeninos |
Mujeres multi X | 49 xxxxx asociado a retraso mental47, xxx son normales | | | | De1a...