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La Fenilquetonuria (PKU) se produces por la deficiencia de la enzima Fenilalanina Hidroxilasa, causando un aumento plasmático de fenilalanina (FA). El objetivo del presente estudio fue evaluar la ingesta de Selenio (Se), Zinc (Zn) y vitamina E en niños PKU menores de 13 años de edad, que estaban en dieta restringida en FA y recibiendo fórmula especial sin FA. Método: Se incluyeron 50 PKU entrelos 0 y 13 años y en control en el INTA, Universidad de Chile. Se analizó ingesta de vitamina E, Se y Zn, se midió nivel de FA en plasma y se evaluó estado nutritional. Resultados: Las recomendaciones diarias de Se y Zn se cubren en un 100% con la dieta habitual de PKU. Pero al excluir la formula sin FA, la cobertura de ambos nutriente disminuye a 45% y 20 % respectivamente. La ingesta de vitamina Ese cubre en forma natural por el consumo de aceites vegetales y al incluir la vitamina de la fórmula sin FA, la cobertura se incrementaba 5 veces sobre su recomendación. El nivel de FA en la sangre fue en promedio de 5.4 mg/dL, considerado un buen control metabólico. El 64% tenía un estado nutritional normal, el 30% estaba sobrepeso u obeso y un 6% riesgo de desnutrición. Conclusiones: Seconcluye que la dieta de niños PKU cubre las recomendaciones de los micronutrientes: Zn, Se y vitamina E. No obstante se debe enfatizar la importancia que tiene la fórmula sin FA para cumplir con las recomendaciones nutricionales, especialmente de micronutrientes
INTRODUCCIÓN

La Fenilquetonuria (PKU) es un error innato del metabolismo (EIM) producido por la ausencia de la enzima fenilalaninahidroxilasa (FAH), que transforma la fenilalanina (FA) en Tirosina (Tir). Debido a este bloqueo metabólico, aumenta la Fenilalanina (FA) en líquidos corporales, ocasionando un deterioro progresivo en el sistema nervioso central, que posteriormente se traduce en retardo mental profundo. Si la enfermedad es diagnosticada y tratada precozmente, se previenen las secuelas neurológicas. La PKU clásica tiene unaincidencia en promedio de 1:20 000 recién nacidos (RN). En Chile, a través del programa nacional de diagnóstico neonatal se ha establecido una incidencia de PKU clásica en 1:21.509 RN, y en las FAH de 1:14.416 RN (1).

El tratamiento consiste en una dieta restringida en FA, prohibiéndose el consumo de alimentos de origen animal y restringiéndose cereales, frutas y verduras. Junto con ello sedebe entregar un sustituto lácteo sin FA, para proporcionar las proteínas de alto valor biológico, Tir, vitaminas y minerales necesarias para mantener un crecimiento normal. El objetivo del seguimiento, es mantener el nivel plasmático de FA entre 2,0-8,0 mg/ di, ya que se ha demostrado que este control metabólico permite un desarrollo cognitivo normal en los niños PKU (2).

Debido a estarestricción de alimentos naturales, se ha postulado que en la PKU podría existir un mayor estrés oxidativo, debido a una baja de ingesta de selenio, zinc y vitamina E, lo que se asociaría a una disminución de la síntesis de enzimas antioxidantes. Además estudios han observado que los niveles elevados de FA en sangre, afectan la síntesis de ubiquinona-10, la actividad enzimá-tica de la glutatión peroxidasa ycatalasa, generándose una mayor vulnerabilidad a los radicales libres (3,4).

Se ha descrito que la deficiencia de zinc causa daños oxidativo en las membranas, altera la función de receptores, lugares de absorción de nutrientes, permeabilidad de canales, traduciéndose en retraso en el crecimiento, hipogonadismo, anemia leve, retardo en la cicatrización de heridas, alopecia y lesiones cutáneas.A la vez causa alteraciones en el gusto y olfato. Los alimentos ricos en este mineral son: carnes rojas y blancas, leche y productos lácteos, granos integrales y algunos mariscos, como los ostiones (5). La deficiencia de selenio (Se) causa debilidad y dolor muscular, retraso en el crecimiento, pseudoalbinismo, macrocitosis y disminución de la actividad de la enzima glutatión peroxidasa. Su...