Meditando

Síndrome de Turner.
Es cuando la mujer no tiene el par normal de cromosomas X, lo más común es que solo tengan un cromosoma X, mientras otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. 
Síntomas. Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinaciónde los siguientes síntomas:
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Tórax plano y ancho en forma de escudo
Párpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
Tratamiento. La hormona del crecimiento puede ayudar a unaniña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.
Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.
Fuente de información:http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htm
Síndrome de Klinefelter.
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre XXY, el síndrome de Klinefelter se presenta aproximadamente en cada 500 a 1000 bebés varones, las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeresjóvenes.
Síntomas: Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera). Agrandamiento anormal de las mamas. Infertilidad. Problemas sexuales. Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal. Testículos pequeños y firmes .Estatura alta.
Fuente de información: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000382.ht
Síndrome deEdwards
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales, es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños.
Síntomas
Puños cerrados
Piernas cruzadas 
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantación baja
Retardo mental
Uñasinsuficientemente desarrolladas 
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula pequeña (micrognacia)
Criptorquidia
Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
Fuente de información: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001661.htm
Síndrome de Down
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas, el cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo yel cerebro.
Síntomas: La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:
Disminución del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre loshuesos del cráneo (suturas)
Pliegue único en la palma de la mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adultapromedio.
Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Período de atención corto
Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
Muchas afecciones...