Melas

El síndrome MELAS (miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares) es considerado, un raro desorden neurodegenerativo causado por mutaciones en el ADNmitocondrial. Fue descrito inicialmente por Shapira y col., en el año 1975 (1). Pavlakis y col. (2), en 1984 utiliza el acrónimo MELAS para referirse a una enfermedad distinta de origen mitocondrial. En el año1990 Goto y col. identificaron la mutación puntual A3243G en el tARN de Leu (URR) (3).
El ADN dentro de la mitocondria es utilizado para formar proteínas que ayudan a las mitocondrias en su funciónde producir energía. Aunque existen por lo menos ocho mutaciones en el ADNmt relacionadas con la enfermedad, el 80% del síndrome MELAS es causado por la sustitución de A por G en el tARN leu, en labase par 3243 del ADN mitocondrial, (ej: A3243G mutación) (4-7).
El ADN mitocondrial es responsable de codificar parte de las enzimas de la cadena respiratoria, y la mutación causa un defecto en laactividad de las enzimas de la cadena respiratoria, lo cual reduce la capacidad de la fosforilación oxidativa (4-8).
Los pacientes con MELAS desarrollan una disfunción cerebral, dilataciónventricular, atrofia cortical, calcificación de los ganglios basales e infartos cerebrales. Estos infartos se ha propuesto que no son vasculares, sino causados por la disfunción en la fosforilación oxidativadentro del parénquima cerebral y pueden ser detectados mediante (tomografía axial computarizada (TAC) o resonancia magnética nuclear (RNM) cerebral (9).
Las características clínicas del MELAS son muyvariables e incluyen: hipotonía axial, debilidad, cansancio fácil, intolerancia al ejercicio, retardo en el desarrollo, dificultades de aprendizaje, déficit de atención, retraso del crecimiento,convulsiones generalizadas, focales o mioclónicas, anormalidades visuales, hemiplejía, migraña, oftalmoplejía, atrofia óptica, retinitis pigmentaria, pérdida de audición, cardiomiopatía hipertrófica,...