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BIOLOGÍA

ANA GLORIA FERNÁNDEZ BELLOSO

2º BACHILLERATO

DPTO BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA.IES FERNANDO DE MENA

TEMA 19. ALTERACIONES DEL MATERIAL
GENÉTICO.
1.-Las mutaciones.
1.1. Mutaciones génicas.
1.2. Mutaciones cromosómicas.
1.3. Mutaciones genómicas o numéricas.
2.- Agentes mutágenos.
2.1. Agentes mutágenos físicos.
2.2. Agentes mutágenos químicos.
2.3. Agentes mutágenosbiológicos.
3.- Mutaciones y evolución.
4.- Mutaciones y cáncer.

1.- LAS MUTACIONES
Hacia 1901 ya se utilizó el término mutación para referirse a cambios repentinos de
individuos de una especie vegetal.
Hoy definimos mutación como aquella alteración en la secuencia de las bases del ADN
que se traduce a su vez en un cambio en la secuencia de aminoácidos de la proteína
correspondiente. Este cambiotiene como consecuencia que la proteína no actúe o lo haga
incorrectamente.
Las consecuencias de las mutaciones serían las siguientes:
-

Negativas para el individuo: cáncer, enfermedades….
Positivas para la especie: evolución…
Positivas para la investigación.

1.1.

Mutaciones génicas.

Son las mutaciones en sentido estricto. Son cambios en la secuencia de bases del ADN.
Afectantanto a genes estructurales como reguladores. Pueden afectar a unas pocas bases
(microlesiones) o a segmentos génicos (macrolesiones).
Aparecen por dos causas:

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Errores no corregidos durante la replicación.
Acción de determinados agentes físicos o químicos(agentes mutágenos) procedentes
del exterior o del propio metabolismo celular que alteran el ADN.

Nos encontramos con varios tipos de mutaciones génicas:
-

-

Sustitución de una base por otra distinta:
o Transiciones: báse púrica por púrica o pirimidínica por pirmidínica.
o Transversiones: base púrica por pirimidínica o al revés.
Por pérdida o inserción de bases. Son más graves yaque a partir de ella todos los
tripletes se verían afectados.
Por cambios de lugar de algunas secuencias del ADN: aparición de nuevos tripletes
que modificarán el mensaje.

Fig. 19.1. Mutaciones génicas

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Fig. 19.2
Ejemplos de mutaciones génicas son elalbinismo o la anemia falciforme.

1.2.

Mutaciones cromosómicas

Afectan a la estructura de los cromosomas (son visibles al microscopio).
La secuencia de bases no está alterada pero cambia el número de genes o su disposición
lineal en el cromosoma.
Dos tipos:
-

-

Número incorrecto de genes: Fallos en el apareamiento meiótico, dando lugar a
cromosomas con un número extra de genes ya otros con déficit en los genes. Tras la
fecundación pueden originarse anomalías como:
o Deficiencias, si se producen en el extremo del cromosoma
o Delecciones, se producen en otro lugar del cromosoma. Dos ejemplos de
delecciones son el “Síndrome del maullido de gato”, producida por una
delección en el cromosoma 5 (con una incidencia de 1/20000 nacimientos) y el
“Sindrome de boca decarpa” por una delección en el cromosoma 18 (1/50000
nacimientos)
o Duplicaciones, son fragmentos repetidos (importantes en evolución).
Alteraciones en el orden de los genes. No afectan al individuo, pero si puede afectar a
los gametos que produzca, con déficit o exceso de genes.
o Inversiones. Disposición de genes invertidos.
o Translocaciones. Un gen o varios cambian de posición en su cromosoma,en su
homólogo o en otro cualquiera.

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Fig. 19.3

Fig. 13.4.

1.3.

Mutaciones genómicas o numéricas

Alteración del número de cromosomas de una especie, por exceso o por defecto. Se
detecta al estudiar el cariotipo, por ejemplo mediante una...