melody ruiz

Síndrome de Down

Síndrome de Down


El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspectoreconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquicacongénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No seconocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por elcromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por elcontrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.

Down muere antes de cumplir 5 años a consecuencia de afecciones cardíacas y complicaciones respiratorias. 


¿Qué es el síndrome de Down?



El Síndrome de Down es una de las causas genéticas más comunes de retraso mental o de desarrollo. Esto significa que es causado por un problema relacionado con los cromosomas,donde están situados los genes que hacen que cada persona sea única.
Generalmente, las personas con Síndrome de Down sufren retraso mental de leve a moderado. Algunas tienen un retraso de desarrollo y otras tienen un retraso grave. Cada persona con Síndrome de Down es distinta.
Los bebés con Síndrome de Down tienden a desarrollarse más lentamente que otros bebés. Empiezan a caminar más tarde. Cuandocrecen, tienden a ser más lentos y retraídos que los otros miembros de la familia y pueden ser más bien robustos o de constitución ancha.
En muchos casos, tienen los párpados ligeramente hacia arriba. Podrían tener pequeños pliegues de piel en el rabillo interior de los ojos. Sus narices pueden ser un poco aplanadas y las orejas pueden ser pequeñas y con forma anormal. Asimismo, pueden tener unaseparación más grande de lo normal entre el primer y el segundo dedo del pie.
Los niños nacidos con Síndrome de Down también son más propensos a padecer determinados problemas de salud. Es más probable que contraigan infecciones, como algunas enfermedades respiratorias (problemas de pulmón y respiratorios). Cuando padecen infecciones, suelen tardar más en curarse. También pueden tener problemasde oído o digestivos como el estreñimiento. Algunos bebés con Síndrome de Down tienen también problemas de estómago u obstrucción intestinal que impide la adecuada digestión de los alimentos.
Cerca de la mitad nace con defectos en el corazón, lo que significa que algo fue diferente durante el desarrollo del corazón. Algunos desarrollan leucemia, un tipo de cáncer. Pero cada persona con Síndromede Down es distinta y puede sufrir uno, varios o todos estos problemas.
¿Qué es y por qué aparece el Síndrome de Down?


El síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el momento mismo de la fecundación y que da lugar a la presencia de un cromosoma extra en el par 21 en todas las células del organismo. Debido a esta alteración, el niño nace con algunos rasgos físicos...