membrana celulat


OBJETIVOS



INTRODUCCION
La aciduria orotica probablemente es consecuencia de la incapacidad de mitocondrias dañadas de manera grave para usar carbamoil fosfato, que entonces quedadisponible para la producción citosolica excesiva del acido orotico.
Es un trastorno autosómico recesivo extremadamente raro (menos de 20 casos identificados en todo el mundo). Se caracteriza por un retrasoen la detención del crecimiento, anemia grave y un exceso de excreción urinaria de ácido orótico.
La aciduria orotica tipo I refleja una deficiencia tanto en orotato fosforribosil tranferasa comode orotidilato descarboxilasa ; la aciduria orotica tipo II, más rara, se debe a una deficiencia solo de orotidilato descarboxilasa; la aciduria orótica tipo III se trata de un trastorno metabólico enel que existe un déficit de ornitina-transcarbamilasa













Manifestaciones clínicas
Incapacidad para desarrollarse
Apatía
Retardo mental
Ausencia de orina
PalidezDisminución del tono muscular
Anemia megaloblástica
Bazo inflamado
Estrabismo
Cabello delgado



Características
Aciduria orótica tipo I
Hay una incapacidad deconvertir ácido urótico en UMP y por lo tanto conduce a la excreción de elevadas cantidades de ácido orótico en orina.
Deficiencia de la proteína UMP sintasa(UMPS), que tiene dos actividades enzimáticas(bifuncional), siendo las siguientes:
•OPRT (orotato fosforibosil transferasa): Convierte el acido úrico a orotidina-5-monofosfato (OMP).
•OMP-descarboxilasa cataliza la reacción enzimática terminal,descarboxila OMP a uridina monofosfato (UMP).
Aciduria orótica hereditaria tipo II:
Cuando sólo hay una deficiencia OMP-descarboxilasa.
 Aciduria orótica tipo III: 
Trastorno metabólico en el queexiste un déficit de ornitina-transcarbamilasa, que cataliza la conversión de la ornitina en citrulina en presencia de carbamilfosfato.
La enfermedad se hereda de forma ligada al cromosoma X. En...