Mendel

GENETICA HUMANA

Contenidos

El cariotipo humano | Anormalidades cromosómicas humanas | Desórdenes alélicos en humanos (recesivos) | Desórdenes alélicos en humanos (dominantes) | Caracteres ligados al sexo | Diagnostico de las enfermedades genéticas humanas | Sondas radioactivas | Misceláneas | Glosario | Enlaces | Indice

El cariotipo humano

Existen 44 autosomas y 2 cromosomas sexualesen el genoma humano lo que hace un total de 46 cromosomas. Los cariotipos son fotografías o representaciones gráficas de los cromosomas de una célula somática de un organismo. A grandes rasgos los pasos de la técnica para obtenerlos son los siguientes:
toma de sangre periférica y separación de los glóbulos blancos
incubación en presencia de productos que inducen a la mitósis (mitógenicos) talescomo la fitohemoaglutinina
detención de la mitosis en la metafase (utilizando colchicina, que interfiere con los microtúbulos del huso)
un paso por un medio hipotónico que hace que las células se hinchen
depositar una gota de la preparación entre porta y cubre (sobre el cual se hace presión)
fijár, colorear y fotografiar los núcleos estallados
finalmente la foto se amplifica y los cromosomasse recortan y se ordenan
Enlace para ampliar la figura. Obtenida de:The Primate Cytogenetics Network at ( http://www.selu.com/~bio/cyto/karyotypes/Hominidae/Hominidae.html).
Anormalidades cromosómicas humanas | Contenidos

Una anormalidad común es la causada por la no disyunción ( la falta de segregación) de un cromosoma durante la anafase II de la meiosis. Un gameto al cual le falta uncromosoma no puede producir un embrión viable pero ocasionalmente un gameto con n+1 cromosomas puede producir un embrión viable. En humanos la no disyunción esta generalmente asociada al cromosoma 21, que produce una enfermedad genética conocida como síndrome de Down (o trisomía 21). Algunos casos son el resultado de una translocacíon en el cromosoma de uno de los padres. La incidencia del Síndrome deDown se incrementa con la edad de la madre, sin embargo un 25% de los casos son el resultado de un cromosoma extra de origen paterno.
Anormalidades en los cromosomas sexuales pueden ser causadas por la no disyunción de uno o más cromosomas sexuales. Cualquier combinación (tipo XXXXY) produce machos con deficiencias. Hombres con mas de un comosoma X son generalmente deficientes mentales yestériles. Se conocen mujeres XXX y XO, siendo en su mayor parte estériles.
Las deleciones en cromosomas se asocian también a otros sindromes como el tumor de Wilm.

Modificado de: http://www.whfreeman.com/life/update/.

La detección prenatal de las anormalidades cromosómicas se realizan por un procedimiento llamado amniocentesis.

Desordenes alélicos en humanos (recesivos) | Contenidos

El primercaracter Mendeliano en humanos, la braquidactilia se describió en 1905. Actualmente se conocen mas de 3500 .
El albinismo es un caso de herencia Mendeliana . Los individuos homocigotos recesivos (aa) no fabrican melanina, y por lo tanto tiene su cara, cabello, y ojos que son blancos o amarillos. Los padres heterocigotos con pigmentación normal (Aa), producen dos tipos de gametos: A o a. De lacruza de dos heterocigotos 1 de 4 hijos puede resultar albino.
La fenilcetonuria (PKU) es un desorden hereditario recesivo en los que el individuo sufre por su incapacidad para transformar el aminoácido fenilalanina en tirosina. Los individuos homocigotas recesivos para este alelo tienen un exceso de fenilalanina y productos de su metabolismo en sangre y en la orina. Estos metabolitos pueden serdañinos para el sistema nervioso que se está desarrollando y producen retardo mental. Uno de cada 15.000 recién nacidos sufre este problema. La detección de esta enfermedad en el recién nacido es hoy parte de la rutina bioquímica. Si usted examina con detalle un producto que contenga Nutra-Sweet (un endulzante artificial que, bioquímicamente, es un péptido) verá que existe un aviso para aquellos...