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INTRODUCCION


Las malformaciones congénitas son defectos morfológicos intrínsecos producidos durante el proceso de desarrollo y que se presentan en el momento del nacimiento. Muchos son los factores asociados a estas alteraciones y estas no solo tienen una repercusión en el núcleo familiar, sino también sobre la sociedad; revistiendo singular importancia detectar los factores que más serelacionan con las mismas con la intención de reducir su presentación.
Las malformaciones congénitas pueden ser hereditarias o esporádicas, únicas o múltiples, evidentes u ocultas, macroscópicas o microscópicas. Son la causa de casi la mitad de todas las muertes de los recién nacidos (RN) a término. Se calcula que entre un 3% y 4% todos los recién nacidos presentan una malformación importante,definida como una malformación estética o funcional, estas constituyen una causa importante de mortalidad infantil.
La incidencia depende del tipo de malformación, del área geográfica, lo que probablemente se explica por los factores genéticos, medioambientales o ambos y las costumbres (la consanguinidad aumenta el riesgo de anomalías congénitas). Con la edad de la madre (y, en menor medida, también delpadre) asciende el riesgo de defectos cromosómicos.
En intervenir factores genéticos, erotógenos o de ambos tipos. Factores distintos que actúen en el mismo período de la organogénesis pueden causar defectos idénticos.
En nuestro estudio nos proponemos identificar la frecuencia de los factores de riesgos presentes en las madres de recién nacidos con malformaciones congénitas físicas en elhospital Maternidad Nuestra Señora de la Altagracia.























1. Albinismo
El albinismo, es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos.Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla seproduce el hipo pigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.

2. Sordomudez
En cuento a la sordera es hereditaria, pero la mudez viene dad porque la persona, en cuestión, al no oír no aprende a hablar.Las causas pueden ser muchas; las más corrientes son la toma de drogas durante el embarazo, o hemorragias en el parto. De todas formas se debe cuidar el oído al bebé.
En un 6 a 8 por 100 de los casos de sordomudez, se trata de una malformación congénita, quizá acompañada de otras malformaciones, y desde luego con un tanto por ciento de consanguinidad positiva. Cuando en la familia de uno o delos dos padres hay otosclerosis familiar, sífilis, alcoholismo, enfermedades mentales, la probabilidad de la sordomudez congénita se acrecienta. Las anomalías congénitas que con mayor frecuencia acompañan a la sordomudez son: encefalopatías congénitas (Þ); mongolismo (Þ); oxicefalia (Þ); anemia hemolítica (Þ); fragilidad ósea (Þ); espina bífida oculta (Þ); retinitis pigmentada (Þ).

Bastantessordomudos (un 15 por 100) presentan a la vez enfermedades orgánicas, sobre todo endocrinas, como el bocio, el infantilismo, el enanismo. Interés especial tiene la sordomudez en las regiones de bocio endémico (Þ). Puede aparecer, ya en individuos con bocio o cretinismo, ya en sujetos con pocos o ningún síntoma endocrino, pero siempre con marcado retraso mental de tipo cretínico. Se considera esta...