Metabolismo De Los Aminoacidos

ERRORES METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS

Los errores congénitos de metabolismo de los aminoácidos (aa) son un conjunto de patologías que tienen en común la imposibilidad de metabolizar diferentes aa debido a la alteración en una vía metabólica específica por la disfunción en un enzima.

ERROR (ENFERMEDAD) | DEFECTO ENZIMATICO | PRINCIPALES MANIFESTACIONES. |
LA ALCAPTONURIA | Deficiencia dehomogenisato oxidasa | Orina negra, pigmentación de la piel negra y artritis, cálculos renales. |
EL ALBINISMO | Insuficiencia en la producción de melanina por falta del aminoácido tirosina que no se produce por falta de melanocitos. | Piel blanca cabello rubio casi blanco, .problemas de visión. Cáncer de piel. |
FENILCETONURIA | Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa | Debe ser tratadotempranamente para evitar la acumulación de este aminoácido en la sangre, y así un daño en el desarrollo del cerebro. |
CETOACIDURIA DE CADENA RAMIFICADA | Deficiencia de alfa cetoacidos de cadena ramificada y dihidrolipoil deshidrogenasa (E3) | Alteraciones del tono muscular, convulsiones, coma, retraso en el desarrollo pondero estatural y psicomotor. |
ACIDEMIA METIL MALONICA | Deficienciade metilmalonil CoA mutasa | Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Retrasos en el crecimiento |
OLIGOFRENIA FENILPIRÚVICA | Consiste en la falta de la conversión de la fenilalanina a tirosina por deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa. | Se caracteriza por encefalopatía grave con trastornos neurológicos, retraso mental y alteraciones de la pìgmentación de la piel. |ENFERMEDAD DE GAUCHER | Alteración del balance enzimático de formación y degradación de glucocerebrósido por deficiencia de glucocerebrosidasa. | Retraso físico y mental, Trombocitopenia, Hepatomegalia y esplenomegalia, |
ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK | Alteración o deficiencia de la esfingomielinasa | Es de expresión neurológica y visceral. Se manifiesta con un marcado deterioro neurológico yen menor medida una afectación hepato-esplenica. |
SÍNDROME DE MENKENS | Deficiencia de cobre en las células | Los niveles bajos de cobre pueden afectar la estructura del hueso, la piel, el cabello y los vasos sanguíneos e interfieren con la función nerviosa. El cobre también se acumula en el intestino delgado y los riñones. |
SÍNDROME DE SANFILIPPO | Carecen de la enzimaheparan-N-sulfatasa.Carece o no produce suficiente alfa-N-acetilglucosaminidasa, acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa, N-acetilglucosamina 6-sulfatasa. | Provoca epilepsia, retraso mental, problemas de movilidad., Rasgos faciales toscos, Labios gruesos, Cejas gruesas que se encuentran en la mitad de la cara arriba de la nariz y Dificultades para dormir. |
ENFERMEDAD DE HARTNUP | Deficiencia en el transportedel triptófano. | Problemas neurológicos, tales como el tono muscular anormal Episodios muy espaciados de falta de coordinación en los movimientos |
TIROSINEMIA | Deficiencia de la enzima fumarilacetoacetato hidrolasa. | El fumarilacetoacetato se acumula en los hepatocitos y en las células del túbulo proximal del riñón, causando estrés oxidativo y daño a nivel del ADN, conduciendo a la muertecelular y la disfunción en la expresión genética la cual altera procesos metabólicos como la síntesis protéica y la gluconeogénesis. |
HIPERGLICINEMIA NO CETÓTICA | Deficiencia de la glicina descarboxilasa | Deficiencia mental grave |
ENFERMEDAD DE PARKINSON | Problemas con la dopa-descarboxilasa | Aparecen temblores que gradualmente van interfiriendo con la función motora de varios gruposmusculares.Hipotensión,arritmias cardiacas, |
NIVELES ELEVADOS DE ORNITINA | Deficiencia de la Amiotransferasa | Atrofia giratoria de la coroides y la retina, caracterizada por una pérdida progresiva de la visión. |
DEFICIENCIA DE ACIDO FÓLICO | Incapacidad de absorber la vitamina B12, deficiencia de folato puede ser por déficit en: dihidrofolato reductasa,metilén tetrahidrofolato reductasa y...