Metabolismo
Páginas: 27 (6709 palabras)
Publicado: 9 de noviembre de 2012
1 INTRODUCCIÓN
Las enfermedades metabólicas son trastornos producidos por una variación en la secuencia codificadora del DNA para una enzima, la que puede estar defectuosa o ausente; es decir, son enfermedades genéticas y hereditarias producidas por mutaciones que van a conducir a fenotipos desadaptativos, de los cuales los más conocidos son el retardo mental, la desnutrición, eldaño neurológico y la muerte.
El defecto enzimático se manifiesta por un bloqueo de la vía metabólica en la que participa, lo que ocasiona la acumulación de un compuesto, que puede ser un aminoácido, un hidrato de carbono o un lípido, y la disminución del producto final. Además, se abren vías metabólicas alternas, que no existen normalmente. Para diagnosticar el trastorno, se puedendetectar tanto los metabolitos, como el precursor que se acumula y el producto final que disminuye. La mayoría de las enfermedades metabólicas son aminoacidopatías, es decir, alteraciones del metabolismo de las proteínas; por lo tanto, cuando se sospecha una enfermedad metabólica, se debe suspender la ingesta de proteínas y administrar glucosa y lípidos en altas dosis.
ENFERMEDADES METABÓLICASLas enfermedades metabólicas o errores congénitos del metabolismo (ECM), son un grupo numeroso de enfermedades hereditarias, cada una producida por el bloqueo de alguna vía metabólica en el organismo. El efecto de estas alteraciones varía según la vía afectada y la severidad del bloqueo. Tanto los efectos tóxicos de las sustancias acumuladas, como la deficiencia de los productos, sonlos principales responsables de las manifestaciones clínicas. La mayoría de ellas se hereda de forma autosómica recesiva (ambos padres portadores sin síntomas), algunas de forma recesiva ligada al cromosoma X (madre portadora) y otras con una herencia especial llamada materna (mitocondrial). La frecuencia del conjunto de defectos se estima entre 1/3000-1000 recién nacidos vivos.MANIFESTACION
Se presentan en cualquier etapa de la vida, pero más frecuentemente en la infancia. En algunos casos son niños sanos al nacer y posteriormente tienen algunos de los siguientes síntomas: falta de apetito, vómitos, deshidratación, compromiso de conciencia, hipotonía o hipertonía, convulsiones, retardo del crecimiento, retardo del desarrollo psicomotor, intolerancia al ayuno con o sinhígado grande, etc. Estas manifestaciones pueden ser de forma aguda o crónica. En otros casos lo principal son las convulsiones que no responden a tratamiento. Algunos niños después de tener un desarrollo normal, presentan un brusco deterioro con pérdida de todas sus habilidades. Un grupo de defectos se caracteriza por un curso crónico progresivo con retardo del crecimiento, aumento del hígado ybazo, alteraciones esqueléticas, cambios en la fisonomía y el pelo con o sin retardo mental. A veces los síntomas no se inician hasta la vida adulta, en estos casos son más frecuente las manifestaciones siquiátricas, renales, cardiacas y neurológicas.
¿CUÁLES SON LAS MÁS FRECUENTES?
Los defectos más frecuentes son los que afectan las vía de degradación de nutrientes (proteínas,hidratos de carbono, grasas) y la capacidad de mantener la glucosa en la sangre. Entre estas está la Fenilquetonuria, para la cual existe un programa de pesquisa en todos los recién nacidos del país y los defectos de la oxidación de las grasas, especialmente la denominada MCAD. Este grupo tiene la característica de ser en su mayoría susceptibles de tratamiento nutricional.
METABOLISMO
Elmetabolismo es el fenómeno biológico de reacciones químicas y físicas que tienen lugar en el organismo, y que aseguran la conservación y la renovación de la materia viva.
Este mecanismo consta de determinadas fases: tomar del exterior las sustancias, ya sean simples, como el oxígeno, hasta las más complejas como algunas vitaminas, necesarias para la vida; absorción de los mismos,...
Las enfermedades metabólicas son trastornos producidos por una variación en la secuencia codificadora del DNA para una enzima, la que puede estar defectuosa o ausente; es decir, son enfermedades genéticas y hereditarias producidas por mutaciones que van a conducir a fenotipos desadaptativos, de los cuales los más conocidos son el retardo mental, la desnutrición, eldaño neurológico y la muerte.
El defecto enzimático se manifiesta por un bloqueo de la vía metabólica en la que participa, lo que ocasiona la acumulación de un compuesto, que puede ser un aminoácido, un hidrato de carbono o un lípido, y la disminución del producto final. Además, se abren vías metabólicas alternas, que no existen normalmente. Para diagnosticar el trastorno, se puedendetectar tanto los metabolitos, como el precursor que se acumula y el producto final que disminuye. La mayoría de las enfermedades metabólicas son aminoacidopatías, es decir, alteraciones del metabolismo de las proteínas; por lo tanto, cuando se sospecha una enfermedad metabólica, se debe suspender la ingesta de proteínas y administrar glucosa y lípidos en altas dosis.
ENFERMEDADES METABÓLICASLas enfermedades metabólicas o errores congénitos del metabolismo (ECM), son un grupo numeroso de enfermedades hereditarias, cada una producida por el bloqueo de alguna vía metabólica en el organismo. El efecto de estas alteraciones varía según la vía afectada y la severidad del bloqueo. Tanto los efectos tóxicos de las sustancias acumuladas, como la deficiencia de los productos, sonlos principales responsables de las manifestaciones clínicas. La mayoría de ellas se hereda de forma autosómica recesiva (ambos padres portadores sin síntomas), algunas de forma recesiva ligada al cromosoma X (madre portadora) y otras con una herencia especial llamada materna (mitocondrial). La frecuencia del conjunto de defectos se estima entre 1/3000-1000 recién nacidos vivos.MANIFESTACION
Se presentan en cualquier etapa de la vida, pero más frecuentemente en la infancia. En algunos casos son niños sanos al nacer y posteriormente tienen algunos de los siguientes síntomas: falta de apetito, vómitos, deshidratación, compromiso de conciencia, hipotonía o hipertonía, convulsiones, retardo del crecimiento, retardo del desarrollo psicomotor, intolerancia al ayuno con o sinhígado grande, etc. Estas manifestaciones pueden ser de forma aguda o crónica. En otros casos lo principal son las convulsiones que no responden a tratamiento. Algunos niños después de tener un desarrollo normal, presentan un brusco deterioro con pérdida de todas sus habilidades. Un grupo de defectos se caracteriza por un curso crónico progresivo con retardo del crecimiento, aumento del hígado ybazo, alteraciones esqueléticas, cambios en la fisonomía y el pelo con o sin retardo mental. A veces los síntomas no se inician hasta la vida adulta, en estos casos son más frecuente las manifestaciones siquiátricas, renales, cardiacas y neurológicas.
¿CUÁLES SON LAS MÁS FRECUENTES?
Los defectos más frecuentes son los que afectan las vía de degradación de nutrientes (proteínas,hidratos de carbono, grasas) y la capacidad de mantener la glucosa en la sangre. Entre estas está la Fenilquetonuria, para la cual existe un programa de pesquisa en todos los recién nacidos del país y los defectos de la oxidación de las grasas, especialmente la denominada MCAD. Este grupo tiene la característica de ser en su mayoría susceptibles de tratamiento nutricional.
METABOLISMO
Elmetabolismo es el fenómeno biológico de reacciones químicas y físicas que tienen lugar en el organismo, y que aseguran la conservación y la renovación de la materia viva.
Este mecanismo consta de determinadas fases: tomar del exterior las sustancias, ya sean simples, como el oxígeno, hasta las más complejas como algunas vitaminas, necesarias para la vida; absorción de los mismos,...
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