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GEN
El gen es la unidad física básica de la herencia. Los genes se transmiten de los padres a la descendencia y contienen la información necesaria para precisar sus rasgos. Los genes están dispuestos, uno tras otro, en estructuras llamadas cromosomas. Un cromosoma contiene una única molécula larga de ADN, sólo una parte de la cual corresponde a un gen individual. Los seres humanos tienenaproximadamente 20.000 genes organizados en sus cromosomas.
El doctor Francis S. Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, es conocido por sus importantes descubrimientos de genes de enfermedades y su liderazgo visionario del Proyecto del Genoma Humano, un proyecto complejo multidisciplinario dirigido a mapear y secuenciar el ADN humano. El doctor Collins fue el director del InstitutoNacional de Investigación del Genoma Humano desde 1993 hasta 2008. Su investigación ha llevado a la identificación de variantes genéticas asociadas a la diabetes tipo 2 y los genes responsables de la fibrosis quística, la neurofibromatosis, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. En 2007, el doctor Collins recibió la Medalla Presidencial de la Libertad, la más altacondecoración civil de la nación, por sus revolucionarios aportes a la investigación genética.

http://www.genome.gov/GlossaryS/index.cfm?id=70


CROMOSOMAS
Los cromosomas son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células, compuestos por cromatina. La cromatina es el conjunto de ADN (35 %), histonas (35 %), otras proteínas no histónicas (20 %) y ARN (10 %).
Un cromosoma es laestructura que resulta del empaquetamiento del ADN y las proteínas previo a la división celular para su segregación posterior en las células hijas.
 Niveles de plegamiento del ADN
Las unidades básicas de la cromatina son los nucleosomas. Éstos se encuentran formados por aproximadamente 146 pares de bases de longitud, asociados a un complejo específico de 8 histonas nucleosómicas (octámero dehistonas). Cada partícula tiene una forma de disco, con un diámetro de 11 nm y contiene dos copias de cada una de las 4 histonas H3, H4, H2A y H2B. Este octámero forma un núcleo proteico alrededor del que se enrolla la hélice de ADN.
Entre cada una de las asociaciones de ADN e histonas existe un ADN libre llamado ADN “espaciador”, de longitud variable entre 0 y 80 pares de nucleótidos que garantizaflexibilidad a la fibra de cromatina. Este tipo de organización, permite un primer paso de compactación del material genético, y da lugar a una estructura parecida a un “collar de cuentas”.
Posteriormente, un segundo nivel de organización lo constituye la “fibra de 30nm” compuestas por grupos de nucleosomas empaquetados uno sobre otros adoptando disposiciones regulares gracias a la acción de lahistona H1.
Finalmente continua el incremento del empaquetamiento del ADN hasta obtener los cromosomas metafásicos, el cual es el máximo nivel de condensación del ADN.
Tipos de cromatina
La eucromatina se tiñe débilmente con distintas coloraciones y permanece dispersa (no condensada) durante la interfase, momento donde ocurre la transcripción del ARN. Los genes activos están situados en laeucromatina.
La heterocromatina es la cromatina que se tiñe mas fuerte, es más condensada y que se encuentra inactiva.
Puede ser de dos tipos: la de tipo constitutivo idéntica para todas las células del organismo y que carece de información genética, incluye a los telómeros y centrómeros del cromosoma que no expresan su ADN. La heterocromatina facultativadiferente en los distintos tipos celulares,contiene información sobre todos aquellos genes que no se expresan o que pueden expresarse en algún momento. Incluye al ADN satélite y al corpúsculo de Barr.
 Morfología del cromosoma metafásico
Los cromosomas se ven como estructuras delgadas y alargadas. Tienen un brazocorto y otro largo separados por un estrechamiento o constricción primaria, llamadacentrómero. El brazo corto se designa...