metod

CASO CLINICO FINAL TRABAJO EN GRUPO Datos generales: Paciente de 8 años de edad, sexo masculino, sin antecedentes de consanguinidad, producto de segundo embarazo el mismo que curso con amenaza deaborto tratado con reposo sin complicaciones. Controles prenatales regulares, parto eutócico a las 39 semanas, sin complicaciones. Desarrollo psicomotor: Aparentemente normal. Camina a los 18 meses,pero en su rendimiento escolar cursa con mal aprovechamiento. PADECIMIENTO ACTUAL: Inicia a los tres años, con caídas frecuentes al correr, se sospecho pie plano y le dieron tratamiento ortopédico sinmejoría. A los 6 años mialgias, calambres, fatiga y debilidad para subir escaleras. Marcha con base de sustentación amplia Aumento de volumen en pantorillas CPK sérica aumentada. A la exploraciónfísica: - Aumento de volumen y consistencia de ambas pantorrillas, contractura de tendón de Aquiles, Marcha de pato, hiperlordosis lumbar, Escoliosis toraco-lumbar, debilidad proximal de cintra pélvica yescapular, fuerza muscular distal normal, Gowers positivo, Reflejos osteotendinosos normales. Auscultacion cardiaca con tercer ruido. Electromiografia con patrón miopatico. Electrocardigrama: Ondas Rprominentes y bloqueo incompleto de rama derecha. CPK aumentada Estudio molecular para Distrofia muscular de Duchenne: Ausencia de 22 exones analizados compatible por una delecion que abarca del promotormuscular hasta el exón 60 sin conocer integridad de exones 61 al 79 y secuencias o genes aledaños. DIAGNOSTICO: Distrofia muscular de Duchenne A los 11 años deja de caminar, progresión de escoliosistoraco-lumbar, contracturas del tendón aquileo y en la articulación cubital. A los 16 años deja de realizar actividades cotidianas, progresión de las contracturas, pubertad retrasada. A los 17 añosdisnea, dificultad para deglutir y manejo d secreciones A los 18 años fallece por cuadro neumónico. E 1.- QUE ES LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 2.- CUALES SON SUS CAUSAS 3.- ENUMERE LOS SIGNOS O...