metodos de analisis
padres que van a tener un bebé con riesgo de
alguna enfermedad hereditaria decidan si
desean tenerlo o no.
Enfermedades hereditarias
recesivas.
FIBROSIS QUISTICA (FQ): El niño carece de la
enzima que evita que el moco obstruya l0s
pulmones y el tracto digestivo. Algunos que la
padecen mueren pero otros pueden sobrevivir.
DIABETES: Se carece de lahormona que le
permite metabolizar adecuadamente el
azúcar. Produce síntomas como sed y micción
excesiva. Puede ser fatal si no es tratada.
DISTROFIA MUSCULAR TIPO DUCHENNE:
Trastorno vinculadocon el sexo que ataca los
músculos y con el tiempo produce síntomas
tales como habla mal articulada y perdida de las
capacidades motoras.
HEMOFILIA: Condición vinculada con el sexo. El
niño carece dela sustancia que coagula la
sangre. Puede desangrarse hasta morir si se
raspa o se corta.
FENILCETONURIA (FCU): El niño carece de una
enzima para digerir los alimentos que contienen
el aminoácidofenilalanina. La enfermedad, que
ataca al sistema nervioso, produce
hiperactividad y retardo mental severo.
ANEMIA DE CELULA FALCIFORME O
DREPANOCÍTICA: La forma anormal de hoz de
los glóbulos rojosprovoca una deficiente
distribución de oxígeno, dolor, inflamación,
daño a los órganos y susceptibilidad a las
enfermedades respiratorias.
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS: Produce
degeneración del sistemanervioso central a
partir del primer año de edad. Por lo general,
las victimas mueren antes de los 4 años.
CONSULTA GENÉTICA.
Es un servicio que ayuda a los futuros padres
a evaluar la probabilidadpadezcan una
enfermedad hereditaria.
Los consejeros genéticos se ayudan a predecir
una enfermedad basándose en el árbol
genealógico de la pareja.
DETECCION PRENATAL DE
ANORMALIDADES HEREDITARIAS.El índice general de anormalidades aumenta
en forma dramática después de los 35 años.
Las madres mayores de esta edad de
someten a una exploración prenatal llamada
amniocentesis.
Muestreo de...
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