Mi Cuerpo

MUTACION
Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la estructura del ADN. A pesar de todos los sistemas destinados a prevenir y corregir los posibles errores, estos pueden serlas mutaciones puntuales, que son el cambio de una de las bases de un par en el ADN, un cambio en una base nitrogenada puede alterar la estructura completa de la proteína.
Tirosina arginina metioninaAUG GCU UAC
Tirosina glutamina metionina
AUG GUU UAC
De vez en cuando se produce alguno en la réplica, bien por colocarse una Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G); o bien porque el mecanismo de replicación se salta algunas bases y aparece una "mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina, formando un dímero.
Aunque se trate de un cambio deun nucleótido por otro, supondrá una alteración en la secuencia de un gen, que se traduce posteriormente en una modificación de la secuencia de aminoácidos de una proteína.
Al transcribirse la mutación, al menos un triplete del ARNm , se encuentra modificado y su traducción da lugar a que se incorpore un aminoácido distinto del normal en la cadena polipeptídica. Es un cambio que aunque la mayoríade las veces va a ser perjudicial, en contadas ocasiones puede provocar que mejore un gen y gracias a esta característica se sintetice una proteína distinta , que tenga propiedades distintas o participe en la formación de estructuras más eficaces.
En estos casos raros, pero esenciales para la evolución de las especies , los individuos portadores de la mutación poseen ventajas adaptativasrespecto a sus congéneres , por lo que el gen mutado es posible que con el tiempo, y gracias a la selección natural, sustituya al gen original en la mayoría de los individuos que componen la población.
ABERRACIONES CROMOSOMICAS
La mutación cromosómica se traduce en cambios del material hereditario, como consecuencia de la reordenación de parte de los cromosomas, existiendo conjuntos anormales en elcomplemento normal del individuo. Esta mutación cromosómica es una fuente importante de variabilidad en los individuos de ciertas poblaciones, tanto en estructura como en número de cromosomas, de forma que además van asociados a otros cambios fenotípicos, que pueden ser vistos si se observan al microscopio. Todas las mutaciones hacen que las células funcionen anómalamente, tanto en cuanto, estefuncionamiento suele ser incorrecto, pues un elevado porcentaje de mutaciones son dañinas para el organismo. Lo más normal es que tengamos un número anormal de genes o un número anormal de cromosomas.
También podemos encontrar una disposición anormal de los genes, lo que implica reordenaciones. También puede producirse la rotura de un fragmento de un cromosoma, lo que provocará la eliminación de laexpresión del gen que se haya perdido. Si la rotura se produce en el interior de la secuencia de un gen, este gen se hará afuncional, pero si la rotura implica la secuencia de inicio de la transcripción, entonces no se transcribirá el gen.
Podemos encontrar cambios numéricos y cambios estructurales. En los primeros, observamos cambio en el número de cromosomas, ya sea sin cambiar prácticamente ladotación cromosómica (fusiones y fisiones), o bien provocando gran cambio del material hereditario, con aneuploidías, monoploidías y poliploidías. En el segundo caso, tenemos cambio en la disposición de los genes y cambio en el número de genes o cantidad del material genético; incluyen las delecciones y las duplicaciones, aunque también podemos considerar las translocaciones y las inversiones. Enlas delecciones podemos perder dos genes, los cuales dejarán de ser expresados.
Las inversiones son rotaciones de 180º de un segmento cromosómico que se separa, volviéndose a unir luego al mismo cromosoma. Suelen ser mutaciones viables que no implican anormalidad fenotípica alguna. Puede ocurrir que una de las roturas de la inversión, se produzca en un gen esencial, de forma que el sitio de...