Mi familia con síndrome de down

Mi familia con Síndrome de Down

1. CONTEXTO

1.1.¿Qué es el síndrome de Down?
Este síndrome es conocido como el Síndrome de Langdon Down, se reconoció hace aproximadamente un siglo como entidad nosologica.
El Problema del mongolismo data de la época antigua, y antes los que pertenecían a la cultura espartana mataban a los niños que nacían con esta enfermedad o con cualquier defecto.El Síndrome de Down ha constituido uno de los mayores enigmas de la medicina por las diferentes opiniones entre los médicos, se le ha dado diferentes denominaciones como: Síndrome de Down, Acromicia Congénita, Amnesia Peristática, Displacía Fetal generalizada, Anomalía de la trisomia Veintiuno y Síndrome de la Trisomia G-21.
En 1866 el médico John Langdon Down, en Inglaterra, por primera vezdescubrió el síndrome de Down, llamándolo mongolismo. Según este investigador, el mongolismo representaba una forma de regresión al estado primario del hombre, semejante a la raza mongólica; clasifico diversos tipos de idiacia congénita en etíope, malaya e indoamericano. Hizo una descripción física completa de los aspectos de la raza mongólica.
El doctor Edouard Seguin, francés, fue otro quienreconoció clínicamente el síndrome por primera vez en 1846
El doctor torres del Toro, advierte que la primera comunicación medica se presento en 1875, por los doctores John Frazer y Arthus Mitchell llaman la atención sobre la corta vida de los mongólicos y su tendencia marcada a la braquicefalia, posteriormente otros investigadores aportaron sus observaciones para completar el cuadro clínico. Eldoctor G. E. Shuttleworth fue quien sugirió la existencia de un defecto congénito a introducir el termino “Niño Incompleto”, llego a la conclusión de que el trastorno obedecía a una disminución de la potencia reproductora.
Otros investigadores que contribuyeron fueron:
Robert Jones, con los rasgos típicos de la boca y la mandíbula.
Charles A. Oliver, con los rasgos típicos de los ojos.
TelfordSimth, con los rasgos típicos de las manos al igual que West en 1901.
Garrod, Thompson y Fenell, con la alteración congénita del corazón de una persona con síndrome de Down.
Hacia 1920 solo se creía en la teoría de la regresión al hombre primitivo, diez años más tarde se dieron cuenta de las aberraciones cromosomicas.
Brushfield se preocupo primordialmente de los aspectos clínicos concernientes ala presencia o ausencia de los mismos en diferentes casos. Orel en 1927 relaciono notas hechas de ABO en los grupos de sangre y microsintomas en los familiares.
En 1959los doctores Leyeune, Gautier y Turpin, llegaron a la conclusión, por medio del cariotipo, que la causa etiologica se debía a un cromosoma extra. Entre 1960 y 1961 Penrose y otros, descubrieron la trisomia por traslocación y elmosaicismo.

1.2. Síndrome de Down en Bolivia….
Según un estudio realizado por El Instituto Nacional de Genética, de la Universidad Mayor de San Andrés, en la actualidad en Bolivia existen 1.935 personas que padecen esta discapacidad, de las cuales 657 son de Santa Cruz.
En Bolivia existen cinco Institución que dan a conocer el síndrome de down, velan por el cuidado, desarrollo y como sacar alos niños adelante, estas instituciones son reconocida a nivel internacional y son:

AMEE.BOLIVIA (Martha Yevara Garate)

ASDC. BOLIVIA (Yandira Burgon)

Asociación Síndrome de Down de CBBA. (Pablo Aguilar/ Leonardo Galindo)

Aywiña. Asociación Síndrome de Down La Paz. (Fabiola Achá)

Fundación Síndrome de Down. FUSINDO ( Lucila Farell)

*Diario el mundo
** Ministerio de Salud1.3. Síndrome de Down en Latinoamérica…

Según el Internacional Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems, en el período 1974-79 en Sudamérica la tasa por 1.000 nacimientos era de 1,46. Subió a 1,49 por mil entre 198589, a 1,58 entre 1990-94, a 1,82 en el período 1995-96 para alcanzar 1,85 en 1998.


Según el estudio colaborativo latinoamericano de malformaciones congénitas...