Miastenia gravis

CARRERA UNIVERSITARIA DE ESPECIALISTA EN PEDIATRIA |
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Facultad de Medicina UBA - Universidad de Buenos Aires Hospital de Niños Ricardo Gutierrez |
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Autor: María Laura VirginilloTutor: B. D. Galizzi |
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Ciudad Autónoma de Buenos Aires, 2010


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Índice
Introducción 3
Historia 4
Epidemiologia 5
Fisiopatología 6
CuadroClínico 9
Clasificaciones 11
Clasificación de Osserman 11
Clasificación de la Fundación de la Miastenia Gravis de América (año 1997) 12
Formas de presentación 13
Miastenia Gravis Neonatal: 13
Síndromes miastenicos congénitos: 13
Miastenia Gravis Juvenil (Autoinmune): 13
Diagnóstico 14
Pruebas Farmacológicas: (Inhibidores de la Acetilcolinesterasa) 14
La prueba del hielo (nofarmacológica): 15
Pruebas Inmunológicas: 15
Pruebas Electrofisiológicas: 15
Pruebas Radiológicas: 16
Pruebas Espirométricas: 17
Diagnósticos Diferenciales 18
Síndrome de Lambert-Eaton 18
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): 18
Miopatías: 18
Botulismo: 18
Enfermedades Desmielinizantes: 18
Tratamiento 19
Inhibidores de la colinesterasa (Neostigmina, Piridostigmina): 19
Inmunoterapiaa corto plazo: 19
Inmunoterapia a largo Plazo: 20
Crisis Miasténica 21
Conclusión 22
Bibliografía 23

Introducción

La Miastenia Gravis (MG) es una enfermedad autoinmune mediada por anticuerpos que se unen a los receptores de acetilcolina de la placa neuromuscular generando bloqueo en esa unión con posterior debilidad muscular. En otros casos estos anticuerpos se unen a otrosreceptores localizados en la placa post-sináptica, denominados receptores específicos de la tirosin kinasa del músculo estriado (MUSK). El origen de esta respuesta anómala del sistema inmune aun es incierto, aunque se han encontrado en algunos pacientes anormalidades en el timo (hiperplasia y neoplasia), que podrían sugerir un rol en la producción de estos anticuerpos.
La principal característicaclínica es la debilidad muscular que fluctúa a lo largo del día empeorando por la noche y con los esfuerzos.

Historia

Fue descripta por primera vez en 1685 en relación a un paciente con sintomatología bulbar que se catalogó como alteración psiquiátrica. Entre 1800 y 1900 se describe el síndrome por completo y se denomina “miastenia grave seudoparalítica”. A mediados de 1935 se publica lanaturaleza química de la trasmisión neuromuscular y en 1941 se resumen los trastornos electrofisiológicos característicos. En la década del 60 se sugiere el origen autoinmune de la enfermedad y se logra el primer modelo experimental que demuestra que los anticuerpos son responsables del bloqueo de los receptores de acetilcolina. Posteriormente, se constata una reducción del número de receptores deacetilcolina en biopsias musculares de pacientes miástenicos y en 1980 se demuestra la trasmisión pasiva de esta enfermedad mediante la administración de suero de estos pacientes.
Luego se realizaron hasta la fecha, múltiples modelos experimentales que han logrado describir la etiopatogenia de la enfermedad desde sus mecanismos más básicos hasta el detalle biomolecular conocido actualmente. Además, sehan investigado las distintas alternativas terapéuticas efectuándose inicialmente manejo médico, luego quirúrgico y actualmente en investigación el tratamiento inmunológico.

Epidemiologia

La MG es una enfermedad poco frecuente pero con aumento en el número de casos a lo largo de estos últimos años. Se estima en los Estados Unidos incidencia de 20 por 100.000 habitantes. Esto se debaseguramente a mayor posibilidad de diagnóstico de esta enfermedad y al aumento en la longevidad de la población en general. La incidencia varía entre 1.7 a 10.4 por millón, dependiendo del lugar de estudio. Las mujeres se ven afectadas prácticamente tres veces más que los hombres en edades menores de 40 años. Luego de los 40 años esta relación se equipara, afectando más a los hombres luego de...