Miastenia gravis

Miastenia gravis en pediatría
Resumen
La miastenia gravis corresponde a una patología auto inmune que se presenta en todas las edades. Tiene una frecuencia general de 10 a 20 por 100 000 individuos y aproximadamente un 15% corresponde a niños. Se caracteriza por la presencia de debilidad muscular y fatiga fácil secundaria a una alteración de la transmisión sináptica neuromuscular. Su patogeniase basa en la presencia de anticuerpos antireceptor de acetilcolina que generan el bloqueo y destrucción de los receptores de acetilcolina de la unión neuromuscular. Estos anticuerpos al ser pesquisados en un paciente con clínica sugerente confirman el diagnóstico. A pesar del conocimiento actual de la enfermedad su tratamiento aún es controversial existiendo distintas alternativas. En la últimadécada han existido avances en la descripción de mecanismos fisiopatológicos involucrados en la miastenia gravis y asimismo nuevas opciones terapéuticas. El objetivo de esta revisión fue actualizar el conocimiento de la miastenis gravis en pediatría principalmente en las áreas de diagnóstico y tratamiento. Se realizó una revisión en las bases de datos Cochrane, Medline y Doyma de los últimos 10años. Los resultados muestran descripciones moleculares de la patología, experiencias de la timectomía como tratamiento en niños e investigaciones en el manejo inmunológico de la enfermedad.
INTRODUCCIÓN
La miastenia gravis (MG) es quizás la enfermedad autoinmune más estudiada y mejor entendida. Se caracteriza por debilidad muscular y fatiga secundaria a una alteración de la transmisión sináptica,que se genera por la destrucción de los receptores de acetilcolina (ACh) de la unión neuromuscular debido a la presencia de anticuerpos anti receptor de ACh1.
Fue por primera vez descrita en 1685 en relación a una paciente con sintomatología bulbar que se catalogó como alteración psiquiátrica. Entre 1800 y 1900 se describe el síndrome por completo y se denomina "miastenia grave seudoparalítica"2.A mediados de 1935 se publica la naturaleza química de la transmisión neuromuscular y en 1941 se resumen los trastornos electrofisiológicos característicos de la MG2. En la década del 60 se sugiere el origen autoinmune de la enfermedad y se logra el primer modelo experimental de MG que demuestra que los anticuerpos son los responsables del bloqueo de los receptores de ACh2. Posteriormente, seconstata una reducción del número de receptores de ACh en biopsias musculares de pacientes miasténicos y en 1980 se demuestra la transmisión pasiva de la enfermedad mediante la administración de suero de estos pacientes2,3. Luego se han realizado hasta la fecha, múltiples modelos experimentales que han logrado describir la etiopatogenia de la enfermedad desde sus mecanismos más básicos hasta eldetalle biomolecular conocido actualmente. Además, se han investigado las distintas alternativas terapéuticas efectuándose inicialmente manejo médico, luego quirúrgico y actualmente en investigación el tratamiento inmunológico3-6.
En adultos se han logrado variadas descripciones de series clínicas e investigaciones en torno a esta patología, sin embargo, en niños existe menos experiencia dado que lapoblación infantil representa de un 10 a 20% del total de pacientes miasténicos7,8. De tal forma resulta fundamental contar con una descripción de esta patología en niños que permita al pediatra sospecharla en forma adecuada, realizar un diagnóstico y derivación precoz, contar con los conocimientos actualizados de la enfermedad y conocer las líneas nuevas de investigación. Estos corresponden a losobjetivos de este artículo que realiza una actualización de la fisiopatología, epidemiología, clínica, diagnóstico y tratamiento de la MG en pediatría.
FISIOPATOLOGÍA
El receptor de acetilcolina (R-ACh) es una glicoproteína con un peso molecular de 290.000 daltons compuesta por cinco subunidades: 2 α, 1 β, 1 γ y 1 δ (g sustituida por e en los receptores embrionarios), con un canal iónico...