miastenia gravis

MIASTENIA GRAVIS.
ETIMOLOGIA:
El término "miastenia gravis" proviene de las palabras griegas: "mios" = (músculo) y "astenia" = (fatiga, cansancio, debilidad). La palabra "gravis" = (grave) es de origen latino, y se puede traducir por pesado o duro. Etimológicamente, miastenia gravis implica la existencia de una fatiga muscular grave.
DEFINICION:
Es una enfermedad autoinmune adquirida decurso crónico, que se caracteriza por la existencia de debilidad extrema y fluctuante, especialmente en los músculos faciales, perioculares y de la cintura. Fue descrita por primera vez por Thomas Willis en 1672.
Síndrome miasténicos: un grupo de trastornos no autoinmunes en los cuales el margen de seguridad de la transmisión sináptica está comprometida por distintos mecanismos. Se puedenclasificar en presinápticos, sinápticos y postsinápticos.
EPIDEMIOLOGIA:
La miastenia grave es considerada como una enfermedad rara.
Tiene una presentación bimodal, es decir, se caracteriza por ser una enfermedad de mujeres jóvenes y hombres mayores.
Afecta todas las edades, con una predilección por mujeres de 20-40 años y varones entre la sexta y séptima décadas de la vida
Su incidencia se estimaen 1-2 casos por cada 100,000 habitantes, mientras que su prevalencia se estima en 5-15 casos por cada 100,000 habitantes
En un 21% de los casos, la enfermedad tiene su inicio en > 60 años.
La MG neonatal afecta a un 15% de los niños de madres miasténicas.
Incidencia de forma juvenil: 18% neonatal inmunológica 1.5% y congénita son 0.5%.
33% de las formas generalizadas comienzan afectandoprimero a los músculos extraoculares y 10% debutan como crisis miasténicas.
La miastenia grave se asocia con alguna frecuencia a otras patologías de origen autoinmune, tales como: artritis reumatoide, hipertiroidismo (enfermedad de Graves), hipotiroidismo, polimiositis, LES, Sx. de Sjogren, pénfigo, anemia perniciosa etc.



ETIOPATOGENIA:
Es una enfermedad autoinmune mediada por anticuerposy dependiente de células T, dirigida contra los receptores de acetilcolina (Rc-Ach) de la membrana post-sináptica. Específicamente, los anticuerpos están dirigidos contra la subunidad alfa de dichos receptores, lo cual tiene como resultado una disminución en el número de los mismos. Como resultado, se disminuye la transmisión neuromuscular de impulsos, lo que se manifiesta clínicamente comodebilidad muscular. Existe una variante en la cual los anticuerpos están dirigidos contra la tirosin-cinasa muscular, la cual se presenta con el mismo cuadro clínico que la MG clásica, pero se considera una variante seronegativa, por la ausencia de anticuerpos contra los Rc-Ach. Se ha relacionado además el uso de penicilamina con el desarrollo de MG, debido a que se ha observado que el 90% de lospacientes que utilizan dicho medicamento presenta MG, remitiendo la enfermedad de manera espontanea en el 70% de los mismos al anido de discontinuación del fármaco (1).

CLASIFICACION:
Existen dos variedades principales de MG (1):
Miastenia ocular: limitada a párpados y músculos extraoculares, puede progresar a miastenia generalizada.
Miastenia generalizada: afecta a otros grupos musculares ademásde los oculares.
Además de las formas de presentación pediátrica, las cuales son raras e incluyen:
MG juvenil: de origen autoinmune, de presentación similar a la del adulto.
MG congénita: debida a mutaciones genéticas que alteran la transmisión neuromuscular.
MG neonatal transitoria: episodio autolimitado de MG en un hijo de madre con la enfermedad, debido a la transferencia de anticuerposmaternos a través de la placenta.
MANIFESTACIONES CLINICAS:
El síntoma principal de la MG lo constituye la debilidad de los párpados y músculos extraoculares, presentándose como ptosis palpebral (asimétrica y alternante, o simétrica) y diplopía, que se acentúan posterior a situaciones que requieren el uso continuo de los ojos, sobre todo al final del día (leer, ver televisión, manejar). Otras...