micro
1.INTRODUCCIÓ
Tota la informació genètica que tenim ve codificada a nivell del DNA. (=està emmagatzemada en el DNA).
DNA transcripció ARNmtraducció Proteïna funció
Replicació
Si tot açò flueix correctament, es un estat normal.
Tots els essers vius tenen este mecanisme .
Es una prova evident de la evolució deles espècies.
Totes les malalties tenen un origen molecular.
Les malalties es produeixen per que en este procés hi ha errors o alteracions que fan que el procés deixe de ser normal.
Elsprimers errors es produeixen a nivell de DNA (p.e. mutacions) açò fa que es codifiquen proteïnes incorrectes.
Per cada 〖10〗^6síntesi de nucleòtids, es comet 1 error.
DNA en els eucariotes:*5% te una capacitat codificant
*95%: es DNA “chatarra”
El 2n pas: la traducció té influencia en la funcionalitat de la proteïna és on es determina els gens que s’han d’expressaraçò ho determinen:
*els promotors dels gens
*els factors de transcripció.
Les mutacions a nivell de promotors o factors de transcripció poden fer que el nivell d’eixe missatger (RNAm) sigamajor o menor i fer variar la quantitat de proteïna mal funcionament.
En el 95% de DNA “chatarra” es troben els SNP ( Polimorfisme de Nucleòtid únic)= és una variació en la seqüència deDNA que afecta a una sola base
A C Açò fa que no hi hagen genomes = hi ha diferents persones.
T G
2. Composició i estructura del DNA
El RNA= seqüència denucleòtids (pentosa+B.N.+fosfat) = pentosa = sucre (ribosa).
El DNA= seqüència de nucleòtids (pentosa+B.N.+fosfat) = pentosa = sucre (desoxiribosa).
El DNA està format per nucleotids
Nucleòsid:sucre + base
Nucleòtid: sucre + base + grup fosfat (en 5')
la base pot ser:
Púrica: A(adenina), G(guanina) (2 anells)
Pirimídica: T(timina)--- U(uracil) (en RNA), C(cisosina) (1 anell)...
Regístrate para leer el documento completo.