Micro

) SÍNDROME DE PATAU: TRISOMÍA 13 (47, XX, +13; 47, XY, +13)
Es menos frecuente por su mayor gravedad. La esperanza de vida ronda el mes (50%
de los casos) y solo en casos excepcionales se ha llegado hasta los 6 meses de vida. Por
tanto es letal antes de los 6 meses de vida.
Se da mayoritariamente por una trisomía libre aunque también habrá algunos casos
por translocación.
 Fenotipo
-Graves malformaciones (renales, urogenitales, cardíacas…).Laura del Olmo
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- Frente inclinada.
- Hipertelorismo ocular y microoftalmia o ausencia de ojos.
- Frecuente el labio leporino y paladar hendido.
- Polidactilia.
 Incidencia: 1/25.000 nacimientos

7) SÍNDROME DE EDWARDS: TRISOMÍA 18 (47, XX, +18; 47, XY, +18)
La mayoría de los casos se originan también por una trisomía libre y aveces por
translocación. Es menos grave que el síndrome de Patau y pueden llegar a vivir
hasta 15 años (supervivencia de varios meses).
 Fenotipo
- Retraso mental.
- Fallo de crecimiento.
- Varias malformaciones. Malformaciones en pies (en mecedora) y manos (dedo
índice girado y subido sobre los demás). Puños cerrados típicos.
- Micrognatia (mandíbula inferior muy pequeña).
-Implantación baja de las orejas.
 Incidencia: 1/8.000 nacimientos. >80% niñas. La mayoría de los casos
son chicas porque los fetos que son XY, +18 son menos resistentes.Laura del Olmo
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ANOMALÍAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
 EXCEPCIONES A LA INACTIVACIÓN ALEATORIA DEL CR X
 En las membranas extraembrionarias se inactiva preferentemente el CR X
paterno.
 Cuando hay anomalíasestructurales (con deleciones por ejemplo) se inactiva
preferentemente el CR X afectado. Probablemente la mayor incidencia que se
observa es debida a la supervivencia celular, es decir, en origen se inactivarán
al azar, pero por selección natural prevalecen las células con el CR X normal.
 Cuando se dan translocaciones de un CR X con un autosoma se inactiva
preferentemente el CR X normal, debidoa que si se inactivara el autosómico,
no se terminaría de inactivar la parte del X presente en el autosoma, y también
se inactivaría parte del autosoma.
Todas las reordenaciones cromosómicas de los cromosomas
sexuales pueden provocar alguna anomalía pero son difíciles de
interpretar.
Por ejemplo, una reordenación desequilibrada del CR X o una translocación de un CR
X con un autosoma(X/A) es originada normalmente por deleciones que en un
autosoma causarían alteraciones más graves pero que en los CR sexuales provocarán
retraso mental leve sin características fenotípicas especiales.

Acerca del síndrome de Down
El síndrome de Down (DS por sus siglas en inglés), también se conoce como Trisomía 21, la condición donde un material genético adicional ocasiona retrasos en laforma en la que un niño(a) se desarrolla mentalmente y físicamente. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés.
Las características físicas y los problemas mentales asociados con el síndrome de Down pueden variar entre los niños(as). Mientras que algunos niños(as) con el síndrome de Down necesitan atención medica, otros llevan una vida muy saludable.
Aunque el síndrome de Down no puedeprevenirse, puede ser detectado antes del nacimiento. Los problemas de salud en los casos del síndrome de Down pueden ser tratados y existen recursos comunitarios para ayudar a los niños(as) y a las familias que padecen esta condición.
¿Qué causa el síndrome de Down?
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda la información genética de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientesde la madre y 23 del padre. En la mayoría de los casos del síndrome de Down el niño(a) recibe una cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material genético adicional ocasiona las características físicas y los retrasos del desarrollo asociados al síndrome de Down.
Aunque nadie sabe con certeza la razón por la que el Síndrome de Down ocurre y aunque no hay...