microbiologa

Errores en el almacenamiento lisosomal I: Esfingolipidosis
Herencia Autosomica Recesiva
Patología Etiología Caractéristicas principales Signos y Síntomas Diagnóstico Tratamiento
Enfermedad deTay-Sachs (TDS) Pérdida de actividad de la enzima Hexosaminidasa A (Hex-A)
Mutación en el gen codificante de Hex-A cromosoma 15   Degeneración progresiva del Sistema Nervioso Central  La muestra devellosidad coriónica, que se puede realizar después de la semana 10 de gestación, es la forma más común de diagnóstico prenatal. *No hay tratamientos efectivos para la TSD.
*La detección de portadoresha reducido la prevalencia de la enfermedad en poblaciones de alto riesgo
Enfermedad de Gaucher
Déficit de la enzima Glucocerebrosidasa Tres principales tipos clínicos:
EG 1. No Neuropatica
EG 2.Neuropatica aguda
EG 3. Neuropatica cronica
y otros dos subtipos (perinatal letal y cardiovascular)   Anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas *Ensayo fluorométrico de laactividad de la enzima responsable *Búsqueda de macrófagos que tienen el citoplasma con aspecto de "celofán arrugado" y el núcleo excéntrico en la médula ósea conocidas como "células Gaucher"*Identificación de los dos alelos que causan enfermedades en el gen GBA *Tratamiento sintomático: esplenectomía parcial o total de esplenomegalia masiva y trombocitopenia*Terapia de reemplazo enzimáticoEnfermedad de Niemann-Pick
Déficit de la enzima esfingomielinasaTipo A: casi incompatible con la vida
Tipo B: afecta los pulmones Deterioro progresivo en las funciones vitales: habla, habilidad de andar,actividad intelectual, dificultad para tragar alimento, insuficiencia respiratoria.
Estudios enzimáticos y con una biopsia en la piel del paciente, al mismo tiempo hay estudios moleculares quedetermina el tipo genético de la enfermedad. *Actividades fisioterapéuticas
*Mejora de la nutrición
*Tx contra las crisis epilépticas producto del acumulo de colesterol en SN
*Tx de Miglustat para...