microsatelits

MARCADORS MOLECULARS: MICROSATÈL·LITS
Els marcadors moleculars funcionen com a assenyaladors de diferents regions del genoma. Els
marcadors s'usen per al mapatge genètic, com el primer pas per trobar la posició i identitat d'un
gen. Permeten evidenciar variacions (polimorfismes) en la seqüència de l'ADN entre dos individus,
modifiquin aquestes o no el seu fenotip. Això es deu al fet que elsmarcadors moleculars
“assenyalen” tant regions codificants com no-codificants del genoma.
Els marcadors microsatel·lits o SSR són segments curts d'ADN d'1 a 6 parells de bases, els quals
es repeteixen en tàndem i de forma aleatòria en el genoma dels éssers vius (figura 1). Una dels
avantatges d'aquests marcadors versus uns altres (minisatél·lits, RFLP, RAPD, etc.) radica que
estan considerats,per la majoria d'autors, com la més poderosa eina per als estudis de genètica
de poblacions (Cheng i Crittenden, 1994), ja que: són molt polimòrfics, presenten herència
mendeliana simple, són codominates (podent-se diferenciar els individus homozigots dels
heterozigots), són fàcils de mesurar i analitzar, i són cent per cent fiables, repetitius i
automatitzables.

Figura 1. Microsatélits.Ecemple d’ un tri-nucleòtid C-A-C(n)
L'elevat polimorfisme que presenten els microsatèl·lits la possibilitat d'identificar tots dos al·lels, els
fa molt útils per a identificacions individuals.
Durant els últims anys s'han realitzat molts estudis que han utilitzat els microsatèl·lits per a anàlisis
filogenètiques, concloent que, amb un bon nombre de locci investigats i amb apropiades taxes demutació, els microsatèl·lits poden donar una molt bona aproximació de la filogènia.
En els estudis de genètica poblacional, aquests marcadors permeten la identificació de cada al·lel
per locus, i obtenir dades poblacionals, calcular les freqüències al·lèliques, i a partir d'aquestes
estimar les distàncies genètiques entre les poblacions o individus .
Exemple de microsatèl·lids.
Posant unexemple, un STR pot tenir una estructura com ACTT ACTT ACTT ACTT ACTT ACTT
ACTT ACTT... fins a un nombre n de repeticions. Els individus ens diferenciem pel nombre de
repeticions d’aquesta seqüència. Un individu 8-12 per a aquest STR significa que té 8 vegades la
unitat de repetició (ACTT) en un lloc específic d’un cromosoma ( locus gènic) i 12 vegades en el
locus corresponent del cromosomahomòleg.
Els minisatèl·lits i microsatèl·lits, a més de ser extraordinàriament polimòrfics (és a dir, variables
entre els individus d’una població), posseeixen una herència mendeliana simple. Això significa que
l’individu 8-12, que abans vam posar d’exemple, ha heretat un dels al·lels de sa mare i un altre del
seu pare biològic.

GENOTIPATGE (part que l'oriol deia que faltava)

Un microsatèl·lites pot utilitzar com un marcador genètic o característica que assenyala un punt
del genoma. Aquestes característiques s’expressen en els dos al·lels codificants per al gen.
El genotipatge, es considera també, l’anàlisi de les variacions individuals en un gen; I s’utilitza per:
- Identificar marcadors de succeptibilitat/ protecció a enfermetats complexes
- Identificar marcadors per predir laresposta individual a fármacs
- Estudis evolutius per traçar la història de les poblacions
- Identificació d’individus
- Aplicacions pràctiques en diagnòstic i el tractament de enfermetats.

En el genotipatge, s’identifiquen les petites variacions en el DNA entre dos individus. Aquestes
variacions poden ser de diferent tipus, i algunes i més freqüents, són:

VNTRS (Variable Number of TandemRepeats) o minisatélites

STRs (Short Tandem Repeats) o microsatellites

Les avantatges d’aquests marcadors o microsatèl·lits, són que estan en tot el genoma i son
fàcilment replicables i localitzables amb una PCR. Aquestes mutacions dels microsatèlits, són poc
comuns i es situen en els dos alels.
Per localitzar els STRs tenim que alinear dos seqüències al·lèliques i localitzar els...