Minuto A Minuto LDT

Páginas: 6 (1498 palabras) Publicado: 23 de septiembre de 2014
1) Los princioales síntomas fueron la agresividad y deficis en las extremidades.
2) La enfermdead se llama La adrenoleucodistrofia (ALD). Pertenece a la familia de las leucodistrofias.
3) La ALD es una enfermedad hereditaria transmitida por la madre incluida en el grupo de las leucodistrofias. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la cortezasuprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro. Comienza típicamente durante los primerosmeses de la vida o período neonatal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad. El que porta el gen que la produce es la madre.
4) Es una enfermedad mortal ya que produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos.Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal.
5) Lo que se acumula es grasas saturadas que se lo denomina colesterol. Afecta a las células blancas del cerebro.
6) Busca información sobre los diferentes casos de ALD tratando de encontrar a algún sobreviviente y tratamientos para poder curar a Lorenzo.
7) Ledice que lo sometan al tratamiento de una diera experimental. Porque aunque que no pudieran salvar a Lorenzo iban a avanzar en la búsqueda de la cura de esta enfermedad.
8) Los padres decidieron buscar info por sus propios medios.
9) El le explica que al cerrar la canilla se tendría que desagotar el agua acumulada en la pileta.
10) La paradoja era que el agua seguía subiendo aunque estecerrada la canilla. La solución que encuentran es reemplazar esa agua con una que pueda ser desagotada.
11) Los que se descubre es otro tratamiento a base de un aceite experimental.
12) Se basa en un aceite experimental.
13) Lo positivos es que hay una baja drástica en las grasas que se encuentran en las células del cerebro y lo negativo es que esto luego de unos meses deja de mejorar osea quedándoseestable.
14) Descubre que cambiando unos componentes de las cadenas de grasas saturadas se podría encontrar una cura. El nombre que tiene es
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17) El padre de Lorenzo, Augusto, dijo que su hijo ya no podía comunicarse con ellos ni tampoco ver, aunque no sufrió. Los restos de Lorenzo serán trasladados a Nueva York, donde descansarán junto a los de su madre, Michaela, fallecida en2000, mientras que su padre tiene previsto volver a su Italia natal para escribir un libro sobre Lorenzo. 
18) La forma infantil de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad progresiva que lleva a un coma prolongado (estado vegetativo) en aproximadamente 2 años después de la aparición de los síntomas neurológicos. El niño puede vivir en este estado hasta por 10 años hasta que sepresenta la muerte.
19) hola soy Pablo Hillkirk estudiante de Kinesiologia de la Universidad de Entre Rios .de Rosario del Tala.y curso en el Hospital Santa Rosa de Villaguay.Este es un trabajo que se inicia por solicitud de la docente de la catedra de Bioinformatica.Pero es un desafio nuevo muy bueno para interrelacionar con otros que les interese compartir experiencias.Me ha costado bastantellegar a este punto he intentado varias veces hasta lograrlo.           Es el analisis de dos casos en R.Tala de Adrenoleucodistrofia.La familia esta compuesta por el hijo mayor de 18 años con ALD el segundo varon tambien de 17 años sin ALD una hija de 16 otra de 10 años .las mujeres no contraen la enfermedad pero pueden ser portadoras sanas a sus hijos varones,pero el 50 por ciento de ellas...
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