miopatia de steinert




Miopatía de Steiner












La enfermedad de Steiner también se conoce como distrofia miotónica tiene su comienzo normalmente en la segunda o tercera década. Es una afectación multisistémica que se manifiesta por afectaciones en el músculo esquelético, siendo la característica clínica más relevante la debilidad muscular progresiva, la miotonía y la atrofia muscular.
Lamiotonía de Steiner se describe por primera vez en 1909, siendo descrita como una afectación multisistémica que cursa con miotonía, atrofia muscular y cambios distróficos de tejidos no musculares como cristalinos, testículos, glándulas endocrinas, piel y encéfalo. En ocasiones las primeras manifestaciones no son musculares lo que conlleva un retraso en el diagnóstico por lo que es necesariorealizar un estudio genético en todos los familiares de riesgo.
Existe una variedad de clases de distrofia muscular las son enfermedades musculares pero que tienen tres características comunes: son hereditarias, son progresivas; y cada una produce una característica, un padrón selectivo de debilitamiento y desperdicio muscular. Siendo la distrofia miotónica de Steiner es la forma más común dedistrofia muscular adulta y es causada por un cambio en un gen. No como las otras distrofias musculares, la debilidad muscular viene acompañada de una miotonía que es la relajación retardada de los músculos después de la contracción, y por una variedad de anormalidades, además de las musculares.
Hay dos clases de distrofia miotónica: La Clase 1 que representa el 98% de todos los casos de distrofiamiotónica, la cual se divide en Subclases coincidentes: Congénita la más grave, Clásica y Suave. La Clase 2 (DM2)representa el 2% de todos los casos de distrofia miotónica. La Distrofia Miotónica clase 1 (DM1) tiene una variedad de síntomas, dependiendo a que subclase pertenece.
- La DM1 Congénita se caracteriza por hipotonía y por una aguda debilidad general al nacer. El niño, a menudo padecede complicaciones respiratorias y, normalmente la muerte llega a edad temprana. El niño también puede sufrir dificultades cognitivas y de desarrollo.
- La DM1 Clásica se caracteriza por debilitamiento y pérdida muscular, miotonía, cataratas y, a menudo complicaciones cardíacas. Los adultos a veces pueden contraer discapacidades físicas y tener un corto ciclo de vida.
- La DM1 Suave secaracteriza por la presencia de cataratas y por miotonía suave que se caacteizan por constante contracción muscular y no afecta el ciclo de vida de la persona.
- La DM2 se presenta en forma parecida a la DM1 Clásica, sin embargo ésta es causada por un cambio en un gen distinto. También puede causar problemas cardíacos y diabéticos.
La distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad de transmisióngenética de patrón autosómico dominante. El gen afectado es el DPMK ubicado en el brazo largo del cromosoma 19, el cual se encarga de codificar la kinasa miosina expresada en la musculatura esquelética, presentando una amplificación del trinucleótido CTG que puede ir de 50 a 3000 repeticiones, mientras más se repite este trinucleótido, más grave será la expresión de la enfermedad.
Si se transmiteel gen, es casi seguro que el hijo desarrollará la enfermedad y muchas veces será más severo en el hijo que en el padre.
Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, con un amplio rango de gravedad clínican donde los casos graves, generalmente fallecen al comienzo de los 5 años.
Formas clínicas:
Forma Congénita: Es la más grave y se caracteriza por hipotonía generalizada, Distressrespiratorio, retraso de la función motora, defectos de la conducción cardíaca y retraso mental.
Forma Clásica: Se caracteriza por cataratas, miotonía, debilidad muscular generalizada y progresiva, pueden aparecer en edad juvenil y adulta.
Forma Benigna: Presente en los pacientes de edad avanzada, se caracteriza por la aparición temprana de cataratas acompañada de una implicación muscular mínima....