Miopatia e Hipotonia

Miopatías congénitas
Es un grupo de enfermedades neuromusculares de origen aún no establecido,
Frecuentemente hereditarias y genéticamente heterogéneas, y reconocidas gracias a la
Aplicación detécnicas enzimohistoquímicas y microscopia electrónica, conociéndose en
la actualidad más de 50 de estos trastornos. Se presentan en la infancia con hipotonía y
Debilidad muscular. Se diferencian de lasdistrofias musculares en que son en general
No progresivas, y no asociadas a cambios degenerativos en el músculo, sino a
Alteraciones morfológicas estructurales de la fibra muscular.
Otros elementosclínicos que pueden acompañar los distintos tipos de miopatías
Congénitas son: dificultad en la succión, llanto débil, complicaciones respiratorias,
Debilidad de músculos faciales con diplejía facial,compromiso de musculatura
Extraocular, ptosis palpebral, dismorfias, aspecto marfanoide, paladar ojival,
Deformidades esqueléticas, contracturas, luxación congénita de cadera, compromiso
Cardíaco,síndrome de espina rígida e hipertermia maligna.

Sumado a la debilidad e hipotonía los reflejos osteotendíneos están disminuidos o
Ausentes, la creatinkinasa (CK) es normal o levemente aumentada y laelectromiografía
Muestra un patrón miopático inespecífico. La biopsia muscular es esencial para el
Diagnóstico y debe ser efectuada con técnicas histoquímicas y completada idealmente
Con microscopiaelectrónica. Son lentamente progresivas con tendencia a estabilizarse, el diagnóstico puede ser no conclusivo en la biopsia en etapas precoces y ser necesario rebiopsiar al paciente dado que puede existirprogresión de las alteraciones morfológicas.
El pronóstico es en general benigno una vez que superan la etapa precoz que puede
Estar muy interferida por las dificultades respiratorias y el trastorno dealimentación

La anamnesis es la base primordial para el establecimiento de un diagnóstico y a seguir el pronóstico.


http://www.excepcionales.cl/ppt/TOyelnino.pdf
Habla de la integración...