Miopatia

MIOPATÍA DISTAL DE WELANDER.

Descrita por Welander. Esta forma de miopatía distal, es considerada la más común, aunque se encuentra casi exclusivamente en Suiza. Se presenta en forma tardíacomenzando en la 5ta década de la vida, aunque puede presentarse entre los 30 y 70 años, en forma inusual comienza antes de los 30 años.
La debilidad muscular comienza en las extremidades superiores,especialmente en los músculos extensores de la muñeca y dedos, generalmente en forma asimétrica. La progresión es lenta y cuando avanza puede comprometer las extremidades inferiores. La debilidad proximales infrecuente, los reflejos osteotendíneos están preservados; excepto por el reflejo aquiliano. El examen sensitivo es normal, pero en raras ocasiones la sensibilidad térmica y vibratoria puede estarcomprometida.
Causas
Esta miopatía ha sido ligada al cromosoma 2p13, similar al locus que se asocia a la miopatía de Miyoshi, lo que sugiere que el gen candidato es la dinactina, una molécula detransporte neuronal.
Examenes Complementarios
El nivel de CK sérica, puede ser normal ó estar elevada hasta 2-3 veces el valor normal. El estudio electromiográfico muestra un patrón miopático (bajaamplitud) o mixto (miopático-neuropático). Los estudios de conducción nerviosa son normales. Estudios con RNM de extremidades inferiores muestra un selectivo compromiso de los músculos delcompartimento posterior de las piernas. Los hallazgos en la biopsia muscular muestran distrofia, variación en el tamaño las fibras, aumento del tejido conectivo y graso, núcleo central y fibras rasgadas.MIOPATÍA DISTAL MARKESBERY-GRIGGS-UDD .
Comienzo tardío del adulto tipo II. Es una miopatía distal de comienzo tardío del adulto que se ha descrito en familias inglesas, francoinglesas con casos esporádicosen finlandia. El cuadro clínico comienza después de los 40 años con debilidad en los muscúlos del compartimento anterior de las piernas, afectando de preferencia al tibial anterior, también...