Miopatias Mitocondriales
Páginas: 8 (1852 palabras)
Publicado: 15 de abril de 2012
Las miopatías mitocondriales: Características clínicas y diagnóstico
INTRODUCCIÓN - Las mitocondrias son los orgánulos celulares responsables de la fosforilación oxidativa, que produce energía en forma de trifosfato de adenosina (ATP). Este proceso se lleva a cabo por la cadena respiratoria localizada en la membrana mitocondrial interna. Además, las mitocondrias realizar múltiples tareas,incluyendo la oxidación del piruvato, el ciclo de Krebs, la oxidación de ácidos grasos y metabolismo de los aminoácidos, los cuales tienen lugar en la matriz mitocondrial. A pesar de una anomalía en cualquiera de estas vías podría ser técnicamente designado como una enfermedad mitocondrial, defectos sólo en la cadena respiratoria que impiden la fosforilación oxidativa tradicionalmente se consideraprimaria, las enfermedades mitocondriales. (Ver "estructura mitocondrial, la función y la genética".)
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos causados por una disfunción patológica de la cadena respiratoria mitocondrial que se presentan con una amplia gama de expresión clínica. Sistemas de órganos más confiando en el metabolismo aeróbico son preferentemente afectadas y laparticipación del sistema nervioso en general (conocida como encefalopatía mitocondrial) es común. Cuando el músculo esquelético se ve afectado, ya sea solo o con enfermedades del sistema nervioso central, la miopatía mitocondrial se utiliza el término.
La epidemiología, manifestaciones clínicas y el diagnóstico de las miopatías mitocondriales son discutidos en esta revisión tema. El tratamiento esdiscutido en otra parte. (Ver "Las miopatías mitocondriales: Tratamiento").
EPIDEMIOLOGÍA - Aunque una vez considerada rara, la evidencia acumulada sugiere que las enfermedades mitocondriales son relativamente comunes.
Un estudio basado en la población revisaron todos los registros de salud pediátrica del oeste de Suecia desde 1984 hasta 1999 y encontraron que la incidencia deencefalomiopatías mitocondrial en niños en edad preescolar fue de 1 en 11.000 [1].La prevalencia puntual en los niños menores de 16 años fue de 1 en 21.000. Debido a la alta mortalidad infantil de estos trastornos [2], la mediana de supervivencia para las personas con inicio infantil era de 12 años [1]. Esto explica la prevalencia puntual relativamente más bajos de lo esperado para las enfermedadescrónicas. El estudio utilizó criterios estrictos de inclusión, y concluyó que los resultados eran estimaciones mínimas de la verdadera incidencia y prevalencia. Todos menos uno de los 32 niños del estudio tenían afectación de los músculos, lo que sugiere que la incidencia y prevalencia de las miopatías mitocondriales es sólo ligeramente menor que la reportada para encefalomiopatías mitocondrial.
Uninforme del noreste de Inglaterra, de adolescentes y adultos (edades 16 a 65 años) con enfermedad mitocondrial encontrado una prevalencia puntual de 6,6 por 100.000 habitantes (o 1 de cada 15.200 personas) [3]. Los investigadores estimaron que esta cifra podría representar sólo un tercio de la verdadera prevalencia basada en menores de remisión. No hay cifras específicas de miopatía fueronreportados. La mitad de los pacientes fueron diagnosticados con neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON), una condición que por lo general no tienen un grado significativo de miopatía. En el informe sueco antes citada, LHON estuvo presente en sólo el 3 por ciento.
El mismo grupo de examinados el noreste de Inglaterra 3168 muestras de sangre de cordón umbilical neonatal de 10 mutaciones del ADNmitocondrial y el punto común encontrado que la prevalencia de mutaciones puntuales del mtDNA es mayor que 1 de cada 200 personas [4]. Sin embargo, algunas de estas mutaciones no se expresan clínicamente por heteroplasmia variable.
Un estudio australiano estima que la prevalencia al nacimiento de un mínimo de trastornos mitocondriales primarias fue de 6,2 casos por cada 100.000 nacidos [5].
Un...
INTRODUCCIÓN - Las mitocondrias son los orgánulos celulares responsables de la fosforilación oxidativa, que produce energía en forma de trifosfato de adenosina (ATP). Este proceso se lleva a cabo por la cadena respiratoria localizada en la membrana mitocondrial interna. Además, las mitocondrias realizar múltiples tareas,incluyendo la oxidación del piruvato, el ciclo de Krebs, la oxidación de ácidos grasos y metabolismo de los aminoácidos, los cuales tienen lugar en la matriz mitocondrial. A pesar de una anomalía en cualquiera de estas vías podría ser técnicamente designado como una enfermedad mitocondrial, defectos sólo en la cadena respiratoria que impiden la fosforilación oxidativa tradicionalmente se consideraprimaria, las enfermedades mitocondriales. (Ver "estructura mitocondrial, la función y la genética".)
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos causados por una disfunción patológica de la cadena respiratoria mitocondrial que se presentan con una amplia gama de expresión clínica. Sistemas de órganos más confiando en el metabolismo aeróbico son preferentemente afectadas y laparticipación del sistema nervioso en general (conocida como encefalopatía mitocondrial) es común. Cuando el músculo esquelético se ve afectado, ya sea solo o con enfermedades del sistema nervioso central, la miopatía mitocondrial se utiliza el término.
La epidemiología, manifestaciones clínicas y el diagnóstico de las miopatías mitocondriales son discutidos en esta revisión tema. El tratamiento esdiscutido en otra parte. (Ver "Las miopatías mitocondriales: Tratamiento").
EPIDEMIOLOGÍA - Aunque una vez considerada rara, la evidencia acumulada sugiere que las enfermedades mitocondriales son relativamente comunes.
Un estudio basado en la población revisaron todos los registros de salud pediátrica del oeste de Suecia desde 1984 hasta 1999 y encontraron que la incidencia deencefalomiopatías mitocondrial en niños en edad preescolar fue de 1 en 11.000 [1].La prevalencia puntual en los niños menores de 16 años fue de 1 en 21.000. Debido a la alta mortalidad infantil de estos trastornos [2], la mediana de supervivencia para las personas con inicio infantil era de 12 años [1]. Esto explica la prevalencia puntual relativamente más bajos de lo esperado para las enfermedadescrónicas. El estudio utilizó criterios estrictos de inclusión, y concluyó que los resultados eran estimaciones mínimas de la verdadera incidencia y prevalencia. Todos menos uno de los 32 niños del estudio tenían afectación de los músculos, lo que sugiere que la incidencia y prevalencia de las miopatías mitocondriales es sólo ligeramente menor que la reportada para encefalomiopatías mitocondrial.
Uninforme del noreste de Inglaterra, de adolescentes y adultos (edades 16 a 65 años) con enfermedad mitocondrial encontrado una prevalencia puntual de 6,6 por 100.000 habitantes (o 1 de cada 15.200 personas) [3]. Los investigadores estimaron que esta cifra podría representar sólo un tercio de la verdadera prevalencia basada en menores de remisión. No hay cifras específicas de miopatía fueronreportados. La mitad de los pacientes fueron diagnosticados con neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON), una condición que por lo general no tienen un grado significativo de miopatía. En el informe sueco antes citada, LHON estuvo presente en sólo el 3 por ciento.
El mismo grupo de examinados el noreste de Inglaterra 3168 muestras de sangre de cordón umbilical neonatal de 10 mutaciones del ADNmitocondrial y el punto común encontrado que la prevalencia de mutaciones puntuales del mtDNA es mayor que 1 de cada 200 personas [4]. Sin embargo, algunas de estas mutaciones no se expresan clínicamente por heteroplasmia variable.
Un estudio australiano estima que la prevalencia al nacimiento de un mínimo de trastornos mitocondriales primarias fue de 6,2 casos por cada 100.000 nacidos [5].
Un...
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