miopatias

Miopatías de origen muscular

Miopatía
Una miopatía es una enfermedad del músculo o una enfermedad muscular. Las miopatías forman un conjunto de enfermedades que se deben a múltiples causas, cursan de diferente manera y se tratan de forma distinta.
Generalidades de las distrofias musculares.
Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que comienzan en su mayoría en la edadinfantil, caracterizadas por atrofia progresiva muscular de comienzo proximal (más cerca del centro del tronco o línea media), pérdida de reflejos, con aspecto hipertrófico de la musculatura, en general no se limitan a los músculos. Son enfermedades progresivas que terminan con graves limitaciones o la muerte.
Por el tipo de herencia y las manifestaciones clínicas, pueden delimitarse varios tipos.Una distrofia muscular se distingue de todas las demás enfermedades neuromusculares por cuatro criterios obligatorios:
1. Es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria (no se conoce causa)
2. Tiene una base genética
3. El curso es progresivo
4. En algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren.
Enfermedades ligadas a las miopatías se encuentran:
La distrofiamuscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva
(DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres y las mujeres solo son transmisoras de la enfermedad. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas.
Ladistrofia muscular se produce por mutaciones en la distrofina, proteína encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse la mutación, la célula muscular degenera, porque ya no hay contacto entre la matriz y la lámina basal de la célula. En consecuencia van desapareciendo fibras musculares y apareciendo tejido adiposo. Su nombre se debe a la descripción inicialrealizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamín Amand Duchenne (1806-1875).
Por tanto, la distrofia muscular de Duchenne se trata de una enfermedad monogénica ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. Se produce por una pequeña deleción en la pauta de lectura del gen y eso hace que sea un gran cambio en la traducción de la proteína. Lo que ocurre es que la mutación origina uncodón de STOP prematuro, que la célula detecta como aberrante y elimina toda la proteína.
Causas genéticas de la enfermedad
La enfermedad es mucho más agresiva que la distrofia muscular de Becker radica en la naturaleza de la mutación que la origina. Las mutaciones en el caso de DMD tienen como consecuencia la transcripción de un ARNm con marco de lectura alterado, lo que origina un codón destop prematuro, que da lugar a una proteína no funcional que es rápidamente degradada. Por lo tanto, estos enfermos carecen por completo de la proteína distrofina.
Síntomas
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Fatiga, retardo mental posible que no empeora con el tiempo, debilidad muscular que comienza en las piernas yla pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo; dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar), caídas frecuentes, debilidad rápidamente progresiva y dificultad al caminar progresiva. La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y aun en edades más avanzadas. La persona afectada puede necesitar aparatosortopédicos para caminar y a la edad temprana de los 12 años en su mayoría necesitan silla de ruedas.
Distrofia muscular de Becker
La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X. Está caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales de los miembros inferiores. Tiene una evolución más lenta que la distrofia muscular de Duchenne. Lleva...