Mistareas

-------------------------------------------------
Albinismo
Albinismo |

Joven albino |
Clasificación y recursos externos |
CIE-10 | E70.3 |
CIE-9 | 270.2 |
OMIM | 203100 |
DiseasesDB | 318 |
MedlinePlus | 001479 |
eMedicine | derm/12 |
MeSH | D000417 |
 Aviso médico  |

Pingüino (Spheniscus demersus) albino.
 
Ejemplar albino de Dactylorhiza fuchsii en la izquierda, yen la derecha un ejemplar con coloración normal
El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padresportadores del gen recesivo.
En los individuos no-albinos, los melanocitostransforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. Lamelanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzimatirosinasa.
Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformacióny estos individuos no presentarán pigmentación.
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo.
Índice  [ocultar]  * 1 Herencia y tipos de albinismo* 1.1 Albinismo oculocutáneo o albinismo completo * 2 Personajes albinos famosos * 3 Animales albinos famosos * 4 Localidad famosa por elevado albinismo * 5 Referencias * 6 Véase también * 7 Enlaces externos |
-------------------------------------------------
[editar]Herencia y tipos de albinismo
El albinismo es hereditario, (cromosoma 11q) y se transmite de forma autosómicarecesiva.
[editar]Albinismo oculocutáneo o albinismo completo
El albinismo oculocutáneo (también llamado tirosinasa- negativo) se caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo y las características oculares varían encontrándolas en todos los tipos de albinismo, nistagmus, reducción de la pigmentación del iris, reducción de la pigmentaciónretinal, hipoplasia foveal asociada a reducción dela agudeza visual, reducción de la visión estereoscópica. Individuos con OCA1A tienen el pelo blanco, piel clara e iris translúcidos que no oscurecen con la edad. En el momento del nacimiento, los individuos con OCA1B tienen el pelo blanco o amarillo claro que oscurece con la edad, piel blanca que desarrolla al tiempo cierto grado de pigmentación e iris azul que cambia a gris o verdoso con elpaso del tiempo. La mayoría de la población subsahariana afectada de albinismo oculocutáneo tipo 2 presenta una deleción en homocigosis de 2,7 kb en el gen OCA2.
El albinismo completo se presenta cuando la carencia de la melanina se percibe en la piel, el cabello y los ojos; y es conocido también como tirosinasa-negativo. Estas personas presentan la piel y el cabello de color blanco y los ojos de uncolor rosado. Presentan también unas características manchas en forma de luna en los pezones, en pene y labios vaginales esto se debe esencialmente al déficit de enzima tirosinasa que es la catalizadora de la reacción que genera eumelanina. Si se exponen al sol no se broncean y pueden sufrir severas quemaduras.
-------------------------------------------------
[editar]Personajes albinos...