Mistrofia miotonica

Instituto de Bioquímica y Microbiología
Facultad de Ciencias
Universidad Austral de Chile


Distrofia Miotónica

La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita losmúsculos que ayudan al cuerpo a moverse. Las personas con distrofia muscular tienen información incorrecta o carecen de la información adecuada en los genes para fabricar las proteínas necesarias paratener unos músculos sanos. La distrofia muscular debilita los músculos con el paso del tiempo, algunos de los afectados empiezan a tener problemas musculares desde bebe y otros más adelante, hasta laetapa adulta.
Una de ellas es la Distrofia Miotónica (la más común es la tipo 1), que es una forma de distrofia muscular en la cual los músculos tienen dificultades para relajarse, afectandoprincipalmente cara, cuello y parte distal de las extremidades. En los adolescentes puede provocar diversos problemas, incluyendo debilidad y atrofia muscular (el musculo va perdiendo volumen con eltiempo), cataratas y problemas cardiacos.
Su fenotipo es muy variable, clasificándose en distintos grupos: I.- Asintomática; II.- Leve: expresión de cataratas en adultos mayores de 40 años. En algunos casosse presenta debilidad y desgaste muscular leve. III.- Clásica del adulto: Se expresan los rasgos neuromusculares típicos con miotonía al examen físico o electromiográfico y cambios distróficos en laadolescencia o temprano en la vida adulta. IV.- Pediátrica: expresión en personas menores de diez años, los rasgos predominantes son retardo en el desarrollo y debilidad leve. V.- Congénita: problemasneuromusculares, usualmente severos, claramente documentados al nacimiento (19).
De progresión lenta, se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez. Es laenfermedad neuromuscular más frecuente en adultos, además de ser una enfermedad multisistémica con miotonía, debilidad progresiva con miotonía y pérdida de masa muscular; y aumento del tejido conectivo....