mitocondrias

¿Qué es una enfermedad mitocondrial?

Es una enfermedad causada por un defecto en la producción de energía dentro de las células del organismo.
Todos los seres vivos necesitan energía para crecer, moverse, pensar y cualquier otra actividad.
También necesitamos energía para que funcionen todas las reacciones metabólicas que permiten la vida.
La energía se produce dentro de unos orgánuloscontenidos en las células, llamados mitocondrias.

¿Qué son las mitocondrias?

Las mitocondrias son unos orgánulos celulares, formados por una doble membrana (externa e interna) que limita un espacio intermembranoso y una matriz mitocondrial.
La membrana externa es lisa pero la interna forma unos pliegues o crestas, que aumentan su superficie y permiten que se distribuyan en ellas muchasproteínas enzimáticas y de transporte, entre ellas, las que forman los complejos enzimáticos de la cadena respiratoria destinados a la producción de energía.

En la matriz se halla el DNA mitocondrial(mDNA), molécula circular formada por una doble cadena, que contiene información para37 genes, todos ellos relacionados con laproducción de energía, principal función mitocondrial.
Por ello, lasmitocondrias son especialmente abundantes en los órganos y tejidos del organismo con mayores requerimientos energéticos.
Las mitocondrias tienen también otras funciones importantes, entre ellas: señalización, diferenciación, muerte celular programada y control del crecimiento celular.
Además, muchas vías metabólicas están total o parcialmente integradas en la mitocondria: ciclo de la urea, β-oxidación delos ácidos grasos, metabolismo de algunos aminoácidos, homeostasis del calcio, etc…

¿Qué es la respiración celular?

En las mitocondrias se consume la glucosa y otras sustancias energéticas del organismo en un proceso de respiración celular que requiere oxígeno y en el quese genera energía.
 
 
 

Para que la energía se pueda aprovechar al máximo y no se pierda en forma de calor, sealmacena en un compuesto, el ATP.
El ATP permite transportar y utilizar la energía generada dentro la mitocondria, en los tejidos, órganos y sistemas que la requieran para que puedan realizar su función eficazmente.
 
¿Cómo se produce la energía dentro de la mitocondria?

La energía se produce mediante una serie de reacciones químicas acopladas a una cadena de transporte de electrones al oxígeno,transformando en ATP la energía que se va generando (sistema de fosforilación oxidativa, OXPHOS).
Estas reacciones se realizan gracias a la acción conjunta de una serie de proteínas y otras sustancias transportadoras de electrones que están situadas en la membrana interna de la mitocondria y que constituyen el sistema de fosforilación oxidativa.
Este sistema consta de cinco complejosmultienzimáticos, formados por más de 85 proteínas, e incluye diversos transportadores de electrones (flavinas,nicotinamidas, coenzima Q10 o ubiquinona, citocromos, etc…) para su correcta función, la síntesis de ATP.

¿Por qué se produce un defecto en la producción de energía?

Puede producirse un defecto en la producción de energía cuando alguna de las proteínas que constituyen el sistema OXPHOS no segenera correctamente o bien cuando los componentes de la cadena no se ensamblan bien entre ellos.
Estos defectos pueden ser hereditarios o adquiridos.
Una causa frecuente de defecto adquirido en la producción de energía es el envejecimiento.
¿Por qué se produce un defecto hereditario en la producción de energía?

Cada una de las proteínas que constituyen el sistema OXPHOS estádeterminada genéticamente (codificada).
Cuando se produce una mutación en un gen que codifica alguna de estas proteínas, ésta muestra alteraciones en su concentración o estructura que pueden alterar su función.
También el ensamblaje de los componentes de la cadena respiratoria está determinado genéticamente y puede mostrar alteraciones que comprometen la síntesis de ATP. 

¿Cómo se codifican las proteínas...